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公开(公告)号：CN108920901A
公开(公告)日：2018-11-30
申请号：CN201810891475.2
申请日：2018-08-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06F19/20
Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。
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公开(公告)号：CN108753790A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
CPC classification number: C07K14/47 , A01K67/0276 , A01K2207/15 , A01K2217/058 , A01K2227/40 , A01K2267/0375 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P25/00 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108752453A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN113718027B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202111040031.6
申请日：2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
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公开(公告)号：CN115458055A
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202211290688.2
申请日：2022-10-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基于目标特征预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到所述待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；再对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后对突变蛋白结构特征进行特征选择，得到特征选择结果；最后将特征选择结果输入到分类预测模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的目标特征进行预测突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108752452B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN113981071A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111395426.8
申请日：2021-11-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
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公开(公告)号：CN112501284A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011606691.1
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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公开(公告)号：CN112322717A
公开(公告)日：2021-02-05
申请号：CN202011154575.0
申请日：2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号：CN110628898A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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