公开(公告)号：CN113981071B

公开(公告)日：2024-07-09

申请号：CN202111395426.8

申请日：2021-11-23

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  仉建国 ,  吴志宏 ,  刘博文 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N15/85 ,  A01K67/0278 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。

公开(公告)号：CN113981071A

公开(公告)日：2022-01-28

申请号：CN202111395426.8

申请日：2021-11-23

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  仉建国 ,  吴志宏 ,  刘博文 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00

Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。