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公开(公告)号:CN113981071B
公开(公告)日:2024-07-09
申请号:CN202111395426.8
申请日:2021-11-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12N15/85 , A01K67/0278 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用,本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析,首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA,经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变,检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点,即可用于辅助CVM的快速诊断,本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
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公开(公告)号:CN113981071A
公开(公告)日:2022-01-28
申请号:CN202111395426.8
申请日:2021-11-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用,本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析,首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA,经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变,检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点,即可用于辅助CVM的快速诊断,本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
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