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公开(公告)号：CN108752452A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
CPC classification number: C07K14/47 , A61K38/00 , A61P9/00 , A61P9/10 , G01N33/6893 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN108752452B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN108752453B
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN108753790B
公开(公告)日：2020-12-11
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108753790A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
CPC classification number: C07K14/47 , A01K67/0276 , A01K2207/15 , A01K2217/058 , A01K2227/40 , A01K2267/0375 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P25/00 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108752453A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN116019059A
公开(公告)日：2023-04-28
申请号：CN202310146617.3
申请日：2023-02-22
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: A01K67/02
Abstract: 本申请提供了一种小鼠颅内动脉瘤破裂模型的构建方法，包括：对小鼠实施单侧颈动脉结扎、单侧肾切除以及枕大池注射弹力蛋白酶，其中，所述弹力蛋白酶的注射剂量为45‑55mU。通过将枕大池注射、高血压、单侧颈动脉结扎等操作结合，在保证死亡率较低的情况下，给以特定的弹力蛋白酶的注射剂量，从而提供一种操作简单、注射过程可视以保证稳定性、成瘤率及破裂率均较高的小鼠颅内动脉瘤破裂模型。
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公开(公告)号：CN111785381A
公开(公告)日：2020-10-16
申请号：CN202010734223.6
申请日：2020-07-27
Applicant: 北京市神经外科研究所
Abstract: 本说明书实施例公开了一种支架模拟方法、装置以及设备，属于医学影像和计算机技术领域。所述方法包括：获取待处理的颅脑影像数据的载瘤动脉中心线数据；以所述载瘤动脉中心线数据上的每个点为圆心，确定所述圆心对应的最大内切球的半径；以所述载瘤动脉中心线数据上的每个点为源点，基于所述最大内切球的半径，获取待介入支架与所述载瘤动脉的交点；基于所述交点，获得所述待介入支架的支架模拟表面。
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公开(公告)号：CN119564703A
公开(公告)日：2025-03-07
申请号：CN202411784992.1
申请日：2024-12-06
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 首都医科大学附属北京天坛医院
IPC: A61K31/575 , A61P35/00 , A61P25/00
Abstract: 本公开属于生物医学领域，提供了一种胆汁酸及其衍生物在预防或治疗颅内动脉瘤中的应用。具体涉及熊去氧胆酸及其结合胆汁酸在制备用于预防或治疗颅内动脉瘤的药物中的应用。本公开通过人体血液样本进行代谢组学分析，发现了熊去氧胆酸及其结合胆汁酸对颅内动脉瘤破裂的预警作用；并且在小鼠颅内动脉瘤模型中了进行熊去氧胆酸及其结合胆汁酸对颅内动脉瘤破裂几率影响作用的验证，证明了该类物质对颅内动脉瘤保护作用，即降低颅内动脉瘤破裂风险，为颅内动脉瘤的药物治疗、降低临床破裂风险提供了实验依据。
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公开(公告)号：CN114940990B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202210699800.1
申请日：2022-06-20
Applicant: 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了与颅内动脉瘤相关的基因突变位点及其应用，具体的，所述的基因突变为ESR1基因上的突变，所述的突变为NM_000125.3(ESR1):c.420_422delGGTinsTGGAGAACGAGCCCA(p.Val141delinsGlyGluArgAlaGln)。经体外实验验证，该突变位点是颅内动脉瘤的致病因素。本发明为颅内动脉瘤诊断或治疗提供了一种新方法。
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