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公开(公告)号:CN113718027A
公开(公告)日:2021-11-30
申请号:CN202111040031.6
申请日:2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用,本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析,发现FBN2上存在如下罕见突变:c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A,通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证,证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性,本发明一方面有助于解释CCA患者的病因,另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物,用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
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公开(公告)号:CN113718027B
公开(公告)日:2023-03-14
申请号:CN202111040031.6
申请日:2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用,本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析,发现FBN2上存在如下罕见突变:c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A,通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证,证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性,本发明一方面有助于解释CCA患者的病因,另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物,用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
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