公开(公告)号：CN113718027A

公开(公告)日：2021-11-30

申请号：CN202111040031.6

申请日：2021-09-06

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  田文 ,  吴志宏 ,  孙丽颖 ,  黄盈棹 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。

公开(公告)号：CN113718027B

公开(公告)日：2023-03-14

申请号：CN202111040031.6

申请日：2021-09-06

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  田文 ,  吴志宏 ,  孙丽颖 ,  黄盈棹 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。