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公开(公告)号：CN108752453B
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN108752452A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
CPC classification number: C07K14/47 , A61K38/00 , A61P9/00 , A61P9/10 , G01N33/6893 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN108753790B
公开(公告)日：2020-12-11
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108753790A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
CPC classification number: C07K14/47 , A01K67/0276 , A01K2207/15 , A01K2217/058 , A01K2227/40 , A01K2267/0375 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P25/00 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108752453A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108752452B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN117721193B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202311496372.3
申请日：2023-11-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 苏州淦江生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
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公开(公告)号：CN113274408A
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202010101630.3
申请日：2020-02-19
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种磁性外泌体在制备创面修复或创面愈合产品中的应用，所述磁性外泌体是利用磁性Fe3O4纳米颗粒，或磁性Fe3O4纳米颗粒联合静磁场，刺激MSCs产生的磁性外泌体。相比未经处理的间充质干细胞的外泌体，本发明的磁性外泌体具有显著增强人皮肤成纤维细胞增殖、迁移和成血管的能力。本发明还提供了所述间充质干细胞外泌体的制备方法。本发明制备的磁性外泌体可用于制备促进创面修复的制剂、治疗糖尿病创面愈合的药物，在组织再生和难治性或巨大创面修复或愈合治疗具有很大的应用潜力。
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公开(公告)号：CN110184347B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910637157.8
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
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公开(公告)号：CN109355252B
公开(公告)日：2020-11-06
申请号：CN201811325070.9
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/077 , C12N5/10 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了转录因子HOXD8在制备促进骨髓间充质干细胞(BM‑MSC)成骨分化的产品中的应用，我们发现HOXD8能够促进BM‑MSC中的细胞增殖，以及增加BM‑MSC中自我更新相关基因和成骨分化基因的表达水平，因此可将其用于制备促进BM‑MSC中的细胞增殖和成骨分化的产品，例如包含HOXD8基因的质粒、重组表达载体、转基因细胞系、基因工程菌，以进一步用于治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)。本发明还公开了用于预防和/或治疗AIS的药物组合物，其包含有效量的HOXD8以及药学上可接受的载体，以用于治疗患者的与BM‑MSC成骨分化异常相关的AIS。
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