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公开(公告)号：CN117721193B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202311496372.3
申请日：2023-11-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 苏州淦江生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
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公开(公告)号：CN113274408A
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202010101630.3
申请日：2020-02-19
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种磁性外泌体在制备创面修复或创面愈合产品中的应用，所述磁性外泌体是利用磁性Fe3O4纳米颗粒，或磁性Fe3O4纳米颗粒联合静磁场，刺激MSCs产生的磁性外泌体。相比未经处理的间充质干细胞的外泌体，本发明的磁性外泌体具有显著增强人皮肤成纤维细胞增殖、迁移和成血管的能力。本发明还提供了所述间充质干细胞外泌体的制备方法。本发明制备的磁性外泌体可用于制备促进创面修复的制剂、治疗糖尿病创面愈合的药物，在组织再生和难治性或巨大创面修复或愈合治疗具有很大的应用潜力。
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公开(公告)号：CN110184347B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910637157.8
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
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公开(公告)号：CN109355252B
公开(公告)日：2020-11-06
申请号：CN201811325070.9
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/077 , C12N5/10 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了转录因子HOXD8在制备促进骨髓间充质干细胞(BM‑MSC)成骨分化的产品中的应用，我们发现HOXD8能够促进BM‑MSC中的细胞增殖，以及增加BM‑MSC中自我更新相关基因和成骨分化基因的表达水平，因此可将其用于制备促进BM‑MSC中的细胞增殖和成骨分化的产品，例如包含HOXD8基因的质粒、重组表达载体、转基因细胞系、基因工程菌，以进一步用于治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)。本发明还公开了用于预防和/或治疗AIS的药物组合物，其包含有效量的HOXD8以及药学上可接受的载体，以用于治疗患者的与BM‑MSC成骨分化异常相关的AIS。
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公开(公告)号：CN110272994A
公开(公告)日：2019-09-24
申请号：CN201910636357.1
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN109745341A
公开(公告)日：2019-05-14
申请号：CN201910072134.7
申请日：2019-01-25
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种干细胞来源的外泌体制剂，所述外泌体制剂是通过Fe3O4超顺磁性纳米颗粒刺激干细胞分泌的外泌体。进一步发明人提供了所述的外泌体制剂在制备促进骨髓间充质干细胞成骨分化药物制剂中的应用以及在制备治疗骨科疾病生物制剂或骨修复材料中的应用。鉴于涉及骨坏死、骨缺损复杂的病理生理学进程，本发明采用Fe3O4超顺磁性纳米颗粒刺激干细胞分泌的外泌体制成的外泌体制剂，可以采用局部骨缺损部位注射给药，或者与可吸收凝胶混合后局部填充，直达病所，激发骨髓间充质干细胞成骨活性及促进成骨细胞沉积、促进骨坏死或骨损伤修复。
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公开(公告)号：CN109568343A
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201811325602.9
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种促进骨髓间充质干细胞(BM-MSC)成骨分化的生物制剂，以及一种预防和/或治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的药物组合物。本发明人发现lncAIS是涉及青少年特发性脊柱侧凸(AIS)进展的关键lncRNA，其中lncAIS与NF90相互作用以促进HOXD8mRNA稳定性，从而增强BM-MSC中的RUNX2转录，导致正常BM-MSC的成骨分化。相比之下，在AIS患者的BM-MSC中lncAIS下调使得不能募集NF90，从而消除了HOXD8mRNA稳定性，这阻碍了用于成骨分化的RUNX2转录。因此，可以将过表达lncAIS、HOXD8或RUNX2的BM-MSC用于制备促进BM-MSC成骨分化的生物制剂以及预防和/或治疗AIS的药物组合物，从而为预防和/或治疗AIS提供新的手段。
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公开(公告)号：CN109136202A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201810955816.8
申请日：2018-08-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N9/02 , C12Q1/6883
CPC classification number: C12N9/0036 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , C12Y106/99003
Abstract: 本发明提供了一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白，所述蛋白为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶‑1α亚基13；所述FLNB基因突变的位点为c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点；所述FLNB基因的c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点与BD疾病相关。本发明通过构建与BD疾病相关FLNB基因突变(c.512T>G(p.Leu171Arg)的ATDC5细胞模型，运用SWATH技术筛选分析FLNB基因突变(与BD疾病相关的)的ATDC5细胞和野生型FLNB基因的ATDC5细胞之间的差异表达蛋白，寻找早期诊断BD疾病的生物标记物及可能治疗的靶点，进一步为BD等骨骼畸形疾病的机制研究、药物筛选、转化与防治研究奠定了基础，提供的依据。
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公开(公告)号：CN105219877B
公开(公告)日：2018-09-25
申请号：CN201510753654.6
申请日：2015-11-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P19/02 , A61P29/00
Abstract: 本发明涉及CCDC59的激动剂在制备骨性关节炎药物中的应用。发明人基于高通量测序结果筛选出CCDC59基于，分子生物学方法验证，证实了CCDC59在骨性关节炎组织中低表达，其激动剂可用于制备治疗骨性关节炎药物。本发明提供了一种新的骨性关节炎的治疗靶点，具有重要的临床应用价值。
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公开(公告)号：CN107169285A
公开(公告)日：2017-09-15
申请号：CN201710343925.X
申请日：2017-05-16
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06F19/00
Abstract: 本发明提供一种实时全病程信息移动采集系统及采集方法，将精准诊断数据、智能可穿戴设备获取的数据以及医院临床病例信息数据进行采集并系统整合，对用户的数据从分子层面的基因检测数据，到疾病表征的临床病例数据，到日常健康的体征监测数据，进行全面的采集并整合分析，克服了现有数据由于单个维度分析导致的不准确等缺点，具有很好的应用价值。
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