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公开(公告)号：CN108752453B
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN108752452B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN108753790B
公开(公告)日：2020-12-11
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108753790A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
CPC classification number: C07K14/47 , A01K67/0276 , A01K2207/15 , A01K2217/058 , A01K2227/40 , A01K2267/0375 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P25/00 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108752453A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108752452A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
CPC classification number: C07K14/47 , A61K38/00 , A61P9/00 , A61P9/10 , G01N33/6893 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN115439701A
公开(公告)日：2022-12-06
申请号：CN202211387968.5
申请日：2022-11-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 多模态超声图像的RA活动度深度学习方法与装置，能够对RA患者以静态图像或视频剪辑形式获得的GS和PD图像进行处理，从而更客观和可靠地对疾病活动进行分类。方法包括以：（1）静态模型建立；（2）动态模型建立；（3）采用均数±标准差SDs来描述定量参数，包括临床评分和实验室数据；采用受试者工作特征ROC曲线分析来说明DL评分模型的预测性能；采用Delong检验来比较ROC曲线；以超声医生的评价作为金标准，计算模型中每种二元分类的敏感性和特异性。
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公开(公告)号：CN115439701B
公开(公告)日：2023-04-18
申请号：CN202211387968.5
申请日：2022-11-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06V10/764 , G06T7/246 , G06N3/0464 , G06N3/0442 , G06N3/084 , A61B8/08 , A61B8/00
Abstract: 多模态超声图像的RA活动度深度学习方法与装置，能够对RA患者以静态图像或视频剪辑形式获得的GS和PD图像进行处理，从而更客观和可靠地对疾病活动进行分类。方法包括以：（1）静态模型建立；（2）动态模型建立；（3）采用均数±标准差SDs来描述定量参数，包括临床评分和实验室数据；采用受试者工作特征ROC曲线分析来说明DL评分模型的预测性能；采用Delong检验来比较ROC曲线；以超声医生的评价作为金标准，计算模型中每种二元分类的敏感性和特异性。
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公开(公告)号：CN110739078B
公开(公告)日：2024-03-26
申请号：CN201910821360.0
申请日：2019-09-02
Applicant: 北京市神经外科研究所
IPC: G16H50/30 , G06F18/214 , G06F18/2413
Abstract: 本说明书实施例公开了一种动脉瘤破裂风险评估方法及系统，通过获取待处理数据，其中，所述待处理数据包括第一数据和/或第二数据；将所述待处理数据输入动脉瘤风险评估模型，获得所述待处理数据的动脉瘤风险评估结果，其中，所述动脉瘤风险评估模型是预先训练的模型，所述动脉瘤破裂风险评估结果包括动脉瘤破裂概率和/或重要特征因子；将所述待处理数据的动脉瘤风险评估结果进行输出。本说明书实施例提供的动脉瘤破裂风险评估方法及系统，能够排除或减少人为因素的参与，缩短耗时，实现简单快捷的进行动脉瘤破裂风险评估，为动脉瘤破裂风险评估提供客观支持。
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公开(公告)号：CN114940990A
公开(公告)日：2022-08-26
申请号：CN202210699800.1
申请日：2022-06-20
Applicant: 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了与颅内动脉瘤相关的基因突变位点及其应用，具体的，所述的基因突变为ESR1基因上的突变，所述的突变为NM_000125.3(ESR1):c.420_422delGGTinsTGGAGAACGAGCCCA(p.Val141delinsGlyGluArgAlaGln)。经体外实验验证，该突变位点是颅内动脉瘤的致病因素。本发明为颅内动脉瘤诊断或治疗提供了一种新方法。
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