-
公开(公告)号：CN110643700A
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN109938818A
公开(公告)日：2019-06-28
申请号：CN201910025329.6
申请日：2019-01-11
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明为一种可降解的镁合金髌骨爪及其制备方法，所述的镁合金髌骨爪由可降解吸收的镁或镁合金制备，所述的镁合金髌骨爪包括有一第一爪件及形状与大小与该第一爪件匹配，并可对应安装并在该第一爪件的一第二爪件，该第一爪件与该第二爪件能够通过调整一弹片而可选择地互相卡合；所述的镁合金髌骨爪能固定在患部而不易脱离，本发明的可降解的镁合金髌骨爪固定牢靠，对维持髌骨骨折有良好的对位和稳固效果，并基于镁合金材料可降解的特性，骨折愈合后不需要再做二次取出手术，可极大地减轻患者的痛苦和经济负担。
-
公开(公告)号：CN110643700B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN109938818B
公开(公告)日：2021-01-08
申请号：CN201910025329.6
申请日：2019-01-11
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明为一种可降解的镁合金髌骨爪及其制备方法，所述的镁合金髌骨爪由可降解吸收的镁或镁合金制备，所述的镁合金髌骨爪包括有一第一爪件及形状与大小与该第一爪件匹配，并可对应安装并在该第一爪件的一第二爪件，该第一爪件与该第二爪件能够通过调整一弹片而可选择地互相卡合；所述的镁合金髌骨爪能固定在患部而不易脱离，本发明的可降解的镁合金髌骨爪固定牢靠，对维持髌骨骨折有良好的对位和稳固效果，并基于镁合金材料可降解的特性，骨折愈合后不需要再做二次取出手术，可极大地减轻患者的痛苦和经济负担。
-
公开(公告)号：CN107881228A
公开(公告)日：2018-04-06
申请号：CN201711394662.1
申请日：2017-12-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , C12Q2600/178
Abstract: 本发明公开了一种与青少年特发性脊柱侧凸相关的新的分子标记物ENST00000602322.1和/或MIR210HG，并进一步证实ENST00000602322.1在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达下调，MIR210HG在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达上调，可在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸产品中应用。同时本发明还公开了该分子标记物在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒中的用途。利用该分子标记物可以在青少年特发性脊柱侧凸发生的早期进行诊断，快速有效，不仅对青少年特发性脊柱侧凸的早期治疗和医疗成本的节约有重要意义，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110628897B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN110628898B
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN108130368B
公开(公告)日：2021-12-14
申请号：CN201711396072.2
申请日：2017-12-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种与青少年特发性脊柱侧凸相关的新的分子标记物ENST00000414894.1和/或TRHDE‑AS1，并进一步证实ENST00000414894.1、TRHDE‑AS1在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达下调，可在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸产品中应用。同时本发明还公开了该分子标记物在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒中的用途。利用该分子标记物可以在青少年特发性脊柱侧凸发生的早期进行诊断，快速有效，不仅对青少年特发性脊柱侧凸的早期治疗和医疗成本的节约有重要意义，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN110628897A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN110628898A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
22
records
(took 0.031 seconds)
