公开(公告)号：CN118028460B

公开(公告)日：2024-07-23

申请号：CN202410419242.8

申请日：2024-04-09

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 曾小峰 ,  李梦涛 ,  田庄 ,  王迁 ,  赵久良 ,  钱君岩 ,  杨欣壮

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供一种预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，属于微生物检测技术领域。预测SLE‑PAH疾病风险的生物标志物的筛选方法包括如下步骤：S1、确定28个肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE‑PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得致病基因上的罕见变异位点。本发明提供的预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，对SLE‑PAH患者及早识别、及早干预，以及对未来探索新的药物治疗靶点提供新的思路和方向。

公开(公告)号：CN108920901A

公开(公告)日：2018-11-30

申请号：CN201810891475.2

申请日：2018-08-07

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  赵森 ,  吴勇 ,  闫子慧 ,  杨欣壮

IPC: G06F19/20

Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。

公开(公告)号：CN108920901B

公开(公告)日：2019-10-01

申请号：CN201810891475.2

申请日：2018-08-07

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  赵森 ,  吴勇 ,  闫子慧 ,  杨欣壮

IPC: G16B25/00

Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。

公开(公告)号：CN118028460A

公开(公告)日：2024-05-14

申请号：CN202410419242.8

申请日：2024-04-09

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 曾小峰 ,  李梦涛 ,  田庄 ,  王迁 ,  赵久良 ,  钱君岩 ,  杨欣壮

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供一种预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，属于微生物检测技术领域。预测SLE‑PAH疾病风险的生物标志物的筛选方法包括如下步骤：S1、确定28个肺动脉高压相关致病基因集合；S2、收集研究样本，以满足入组条件的SLE‑PAH疾病患者作为研究样本；S3、基因测序；S4、通过映射读取和变体调用来分析变异；S5、对变异位点进行筛选和注释；S6、分析获得致病基因上的罕见变异位点。本发明提供的预测SLE‑PAH风险的生物标志物的筛选方法及应用，对SLE‑PAH患者及早识别、及早干预，以及对未来探索新的药物治疗靶点提供新的思路和方向。