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公开(公告)号：CN112322717B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202011154575.0
申请日：2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号：CN112501285B
公开(公告)日：2022-03-01
申请号：CN202011606858.4
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B40/08
Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
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公开(公告)号：CN112626190A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011101803.8
申请日：2020-10-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号：CN110184347B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910637157.8
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
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公开(公告)号：CN110272994A
公开(公告)日：2019-09-24
申请号：CN201910636357.1
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113981071B
公开(公告)日：2024-07-09
申请号：CN202111395426.8
申请日：2021-11-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12N15/85 , A01K67/0278 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
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公开(公告)号：CN117672502B
公开(公告)日：2024-05-03
申请号：CN202410133356.6
申请日：2024-01-31
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。所述方法包括：获取待测样本的基因表达数据；提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据，所述目标基因包括以下一种或几种：AGPAT2、PAN2；基于所述目标基因的表达数据进行分类预测，得到待测样本是否患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高，得到待测样本患有MRKH的分类结果；如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低，得到待测样本未患有MRKH的分类结果。
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公开(公告)号：CN112695082B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202011606694.5
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11 , C07K16/18
Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用，涉及生物技术和医学诊断领域，所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T，经实验验证，携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警，为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。
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公开(公告)号：CN115691666A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211290686.3
申请日：2022-10-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G16B20/50 , G06N20/00 , G06F18/241
Abstract: 本发明涉及基于SIGMA预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后将突变蛋白结构特征输入SIGMA模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果；所述突变蛋白结构特征包括蛋白质水平特征、残基水平特征、突变水平特征。本发明方法基于SIGMA模型和突变蛋白结构特征预测突变致病性，发掘其对变异致病性的高预测能力和潜在应用价值，对基因数据突变致病性分析研究产生有益的推动作用。
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公开(公告)号：CN110643700B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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