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公开(公告)号:CN112501284B
公开(公告)日:2022-04-08
申请号:CN202011606691.1
申请日:2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用,所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析,首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点:c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G,TBX6基因上存在如下突变位点:c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证,携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物,用于诊断患者是否患有MRKH综合征,为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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公开(公告)号:CN112501284A
公开(公告)日:2021-03-16
申请号:CN202011606691.1
申请日:2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用,所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析,首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点:c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G,TBX6基因上存在如下突变位点:c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证,携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物,用于诊断患者是否患有MRKH综合征,为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
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公开(公告)号:CN112322717A
公开(公告)日:2021-02-05
申请号:CN202011154575.0
申请日:2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用,该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序,首次在TBX6基因上发现了该突变位点,经验证,该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点,导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中,进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此,通过采集受检者外周血,提取基因组DNA,而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点,即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号:CN112322717B
公开(公告)日:2022-04-08
申请号:CN202011154575.0
申请日:2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用,该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序,首次在TBX6基因上发现了该突变位点,经验证,该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点,导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中,进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此,通过采集受检者外周血,提取基因组DNA,而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点,即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号:CN112501285B
公开(公告)日:2022-03-01
申请号:CN202011606858.4
申请日:2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B40/08
Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用,所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序,首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G>T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
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公开(公告)号:CN112626190A
公开(公告)日:2021-04-09
申请号:CN202011101803.8
申请日:2020-10-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序,首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A;经验证,该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失,引起剪接异常,使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血,获取DNA,通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A,即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号:CN117672502A
公开(公告)日:2024-03-08
申请号:CN202410133356.6
申请日:2024-01-31
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品,涉及智能医疗领域。所述方法包括:获取待测样本的基因表达数据;提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据,所述目标基因包括以下一种或几种:AGPAT2、PAN2;基于所述目标基因的表达数据进行分类预测,得到待测样本是否患有MRKH的分类结果;如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高,得到待测样本患有MRKH的分类结果;如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低,得到待测样本未患有MRKH的分类结果。
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公开(公告)号:CN112626190B
公开(公告)日:2022-05-24
申请号:CN202011101803.8
申请日:2020-10-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了一种检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用,所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.423G>A。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序,首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A;经验证,该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失,引起剪接异常,使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血,获取DNA,通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A,即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号:CN117672502B
公开(公告)日:2024-05-03
申请号:CN202410133356.6
申请日:2024-01-31
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了一种MRKH综合征的预测方法、系统、设备、介质和程序产品,涉及智能医疗领域。所述方法包括:获取待测样本的基因表达数据;提取所述基因表达数据中目标基因的表达数据,所述目标基因包括以下一种或几种:AGPAT2、PAN2;基于所述目标基因的表达数据进行分类预测,得到待测样本是否患有MRKH的分类结果;如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量高,得到待测样本患有MRKH的分类结果;如果所述目标基因中的任意一种或几种表达量低,得到待测样本未患有MRKH的分类结果。
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公开(公告)号:CN112695082B
公开(公告)日:2023-03-14
申请号:CN202011606694.5
申请日:2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11 , C07K16/18
Abstract: 本发明公开了基因突变组合作为MRKH综合征的标记物及其应用,涉及生物技术和医学诊断领域,所述基因突变组合为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序,首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点:c.236C>G、c.156_157dupCG、c.25+1G>T、c.195delC、c.322C>T和c.542C>T,经实验验证,携带有上述突变位点的突变型PAX8基因可作为MRKH综合征的诊断标记物,用于诊断患者是否患有MRKH综合征以及孕前预警,为MRKH综合征发病机制的研究提供了一种全新的思路。
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