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公开(公告)号：CN110643700B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN107881228A
公开(公告)日：2018-04-06
申请号：CN201711394662.1
申请日：2017-12-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , C12Q2600/178
Abstract: 本发明公开了一种与青少年特发性脊柱侧凸相关的新的分子标记物ENST00000602322.1和/或MIR210HG，并进一步证实ENST00000602322.1在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达下调，MIR210HG在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达上调，可在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸产品中应用。同时本发明还公开了该分子标记物在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒中的用途。利用该分子标记物可以在青少年特发性脊柱侧凸发生的早期进行诊断，快速有效，不仅对青少年特发性脊柱侧凸的早期治疗和医疗成本的节约有重要意义，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN110643700A
公开(公告)日：2020-01-03
申请号：CN201911012813.1
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的KMT2D基因的3个突变位点，并提供检测KMT2D易感SNP位点基因型的试剂在制备KFS检测的试剂盒中的应用。进一步，本发明公开了一种用于检测与KFS相关基因突变的试剂。本发明筛选了3个与KFS相关的易感SNP位点，并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS早期诊断的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN110628898A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN108130368A
公开(公告)日：2018-06-08
申请号：CN201711396072.2
申请日：2017-12-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种与青少年特发性脊柱侧凸相关的新的分子标记物ENST00000414894.1和/或TRHDE-AS1，并进一步证实ENST00000414894.1、TRHDE-AS1在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达下调，可在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸产品中应用。同时本发明还公开了该分子标记物在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒中的用途。利用该分子标记物可以在青少年特发性脊柱侧凸发生的早期进行诊断，快速有效，不仅对青少年特发性脊柱侧凸的早期治疗和医疗成本的节约有重要意义，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110628897B
公开(公告)日：2022-03-25
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN110628898B
公开(公告)日：2022-02-22
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN108130368B
公开(公告)日：2021-12-14
申请号：CN201711396072.2
申请日：2017-12-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种与青少年特发性脊柱侧凸相关的新的分子标记物ENST00000414894.1和/或TRHDE‑AS1，并进一步证实ENST00000414894.1、TRHDE‑AS1在青少年特发性脊柱侧凸患者中表达下调，可在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸产品中应用。同时本发明还公开了该分子标记物在制备诊断或预示青少年特发性脊柱侧凸的试剂盒中的用途。利用该分子标记物可以在青少年特发性脊柱侧凸发生的早期进行诊断，快速有效，不仅对青少年特发性脊柱侧凸的早期治疗和医疗成本的节约有重要意义，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN110628897A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN207855830U
公开(公告)日：2018-09-14
申请号：CN201720810947.8
申请日：2017-07-05
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: A61F5/042
Abstract: 本实用新型提供了一种可调脊柱侧弯矫形器，包括上背板，下背板，与上背板的左右两端可拆卸连接设置的胸部连接构件，与下背板的左右两端可拆卸连接设置的腰部连接构件，以及安装设置于上背板和下背板之间的矫形板，其中，上背板和下背板均设置有开口朝向矫形板的容腔，且容腔的左右两侧有滑轨，矫形板的左右两侧均设置有与滑轨配合设置的凸出部，矫形板远离人体的表面上设置有调节握把。脊柱侧弯矫形时通过调整调节握把即可使得矫形板上下往复运动，从而不但能够对脊柱产生垂直于身体的中线的作用力，还对脊柱产生平行于身体中线的方向施加牵引力，进而实现对脊柱进行牵引，该牵引过程有利于改善脊柱侧弯的弧度，提高脊柱矫形的效果。
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