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公开(公告)号：CN119559294A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202411633021.7
申请日：2024-11-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06T11/40 , G06T11/00 , G06T7/00 , G06N3/0455 , G06N3/0475 , G06N3/094
Abstract: 本发明提供了一种AIS术后影像预测模型的构建方法、设备、介质和程序产品，以及一种基于术前影像生成AIS术后影像的方法、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。本发明采用条件生成神经网络生成术后X线的研究，在VQ‑VAE架构的基础上，改变输入数据，对模块中的Transformer部分进行优化，以得到提供AIS手术价值的预测模型，将生成网络应用于将术前影像与手术融合节段相结合生成患者的术后即刻影像，通过生成配对图像而不是单纯的参数，可以在术前预测和评估AIS的即时手术结果。
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公开(公告)号：CN117721193B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202311496372.3
申请日：2023-11-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 苏州淦江生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
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公开(公告)号：CN111863250B
公开(公告)日：2023-10-10
申请号：CN202010816986.5
申请日：2020-08-14
Applicant: 国科温州研究院(温州生物材料与工程研究所) , 中国医学科学院肿瘤医院 , 中国医学科学院北京协和医院 , 黑龙江省肿瘤医院
IPC: G16H50/20 , G16H50/70 , G16B40/00 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统，所述联合诊断模型包括参数cfDNA差异甲基化区域标志物、超声检查和钼靶X线检查，该联合诊断模型采用LASSO法构建，能够有效的判断乳腺癌患者。
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公开(公告)号：CN112322717B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202011154575.0
申请日：2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号：CN112501285B
公开(公告)日：2022-03-01
申请号：CN202011606858.4
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C40B40/08
Abstract: 本发明公开了用于MRKH综合征诊断的标记物及其在制备诊断试剂盒中的应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的致病基因突变位点。本发明的研究利用全外显子组测序，首次发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上的突变位点c.68G＞T、BMP4基因上的突变位点c.367G>T、BMP4基因上的突变位点c.‑132‑1G>A、BMP4基因上的突变位点c.766C>T、BMP7基因上的突变位点c.1036‑2A>G、TBX6基因上的突变位点c.621+1G>A、WNT9B基因上的突变位点c.976C>T。本发明为进一步揭示MRKH综合征的病因和发病机制提供了关键线索和研究方向。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112626190A
公开(公告)日：2021-04-09
申请号：CN202011101803.8
申请日：2020-10-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12N15/12
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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公开(公告)号：CN110184347B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910637157.8
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
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公开(公告)号：CN110272994A
公开(公告)日：2019-09-24
申请号：CN201910636357.1
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。
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公开(公告)号：CN109136202A
公开(公告)日：2019-01-04
申请号：CN201810955816.8
申请日：2018-08-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N9/02 , C12Q1/6883
CPC classification number: C12N9/0036 , C12Q1/6883 , C12Q2600/158 , C12Y106/99003
Abstract: 本发明提供了一种FLNB基因突变的ATDC5细胞模型的差异蛋白，所述蛋白为烟酰胺腺嘌呤二核苷酸脱氢酶‑1α亚基13；所述FLNB基因突变的位点为c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点；所述FLNB基因的c.512T>G(p.Leu171Arg)突变位点与BD疾病相关。本发明通过构建与BD疾病相关FLNB基因突变(c.512T>G(p.Leu171Arg)的ATDC5细胞模型，运用SWATH技术筛选分析FLNB基因突变(与BD疾病相关的)的ATDC5细胞和野生型FLNB基因的ATDC5细胞之间的差异表达蛋白，寻找早期诊断BD疾病的生物标记物及可能治疗的靶点，进一步为BD等骨骼畸形疾病的机制研究、药物筛选、转化与防治研究奠定了基础，提供的依据。
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公开(公告)号：CN117721193A
公开(公告)日：2024-03-19
申请号：CN202311496372.3
申请日：2023-11-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 苏州淦江生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
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