公开(公告)号：CN112322717B

公开(公告)日：2022-04-08

申请号：CN202011154575.0

申请日：2020-10-26

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  马聪聪 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。

公开(公告)号：CN112626190A

公开(公告)日：2021-04-09

申请号：CN202011101803.8

申请日：2020-10-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  马聪聪 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其在制备MRKH综合征诊断试剂盒中的应用。该MRKH综合征诊断标记物为带有突变位点c.423G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。

公开(公告)号：CN112322717A

公开(公告)日：2021-02-05

申请号：CN202011154575.0

申请日：2020-10-26

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  马聪聪 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/12 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。

公开(公告)号：CN112626190B

公开(公告)日：2022-05-24

申请号：CN202011101803.8

申请日：2020-10-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 朱兰 ,  马聪聪 ,  陈娜 ,  吴南 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12N15/12

Abstract: 本发明公开了一种检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用，所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.423G>A。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423G>A；经验证，该突变位点c.423G>A会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423G>A，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。