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公开(公告)号：CN108753790B
公开(公告)日：2020-12-11
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108753790A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598796.3
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
CPC classification number: C07K14/47 , A01K67/0276 , A01K2207/15 , A01K2217/058 , A01K2227/40 , A01K2267/0375 , A61K45/00 , A61P9/00 , A61P25/00 , C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/158 , G01N33/6893 , G01N2333/47 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了与BAVM相关的基因标志物及其突变，所述基因标志物为PITPNM3。本发明首次发现了位于PITPNM3上的新突变c.274C>T，通过斑马鱼实验进一步证明了PITPNM3与BAVM的发生发展相关，提示PITPNM3可用于BAVM的临床诊断。
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公开(公告)号：CN108752453A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN108752453B
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
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公开(公告)号：CN108752452A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
CPC classification number: C07K14/47 , A61K38/00 , A61P9/00 , A61P9/10 , G01N33/6893 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108752452B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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公开(公告)号：CN119559294A
公开(公告)日：2025-03-04
申请号：CN202411633021.7
申请日：2024-11-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G06T11/40 , G06T11/00 , G06T7/00 , G06N3/0455 , G06N3/0475 , G06N3/094
Abstract: 本发明提供了一种AIS术后影像预测模型的构建方法、设备、介质和程序产品，以及一种基于术前影像生成AIS术后影像的方法、设备、介质和程序产品，涉及智能医疗领域。本发明采用条件生成神经网络生成术后X线的研究，在VQ‑VAE架构的基础上，改变输入数据，对模块中的Transformer部分进行优化，以得到提供AIS手术价值的预测模型，将生成网络应用于将术前影像与手术融合节段相结合生成患者的术后即刻影像，通过生成配对图像而不是单纯的参数，可以在术前预测和评估AIS的即时手术结果。
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公开(公告)号：CN117721193B
公开(公告)日：2024-10-11
申请号：CN202311496372.3
申请日：2023-11-10
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 苏州淦江生物技术有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6851 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。
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公开(公告)号：CN111863250B
公开(公告)日：2023-10-10
申请号：CN202010816986.5
申请日：2020-08-14
Applicant: 国科温州研究院(温州生物材料与工程研究所) , 中国医学科学院肿瘤医院 , 中国医学科学院北京协和医院 , 黑龙江省肿瘤医院
IPC: G16H50/20 , G16H50/70 , G16B40/00 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明公开了一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统，所述联合诊断模型包括参数cfDNA差异甲基化区域标志物、超声检查和钼靶X线检查，该联合诊断模型采用LASSO法构建，能够有效的判断乳腺癌患者。
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公开(公告)号：CN112322717B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202011154575.0
申请日：2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
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