serpinc1基因突变体及应用
    2.
    发明公开

    公开(公告)号:CN115725595A

    公开(公告)日:2023-03-03

    申请号:CN202211270382.0

    申请日:2022-10-18

    Abstract: 本发明属于基因技术领域,尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸,包含下列目标片段,所述目标片段与野生型serpinc1基因相比,具有c.506C>T突变,其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ:1所示。多肽,与野生型serpinc1相比,所述多肽具有p.S169F突变,其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ:2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物,至少含有编辑基因片段,所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识;为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径,并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

    serpinc1基因突变体及应用
    4.
    发明授权

    公开(公告)号:CN115725595B

    公开(公告)日:2025-05-13

    申请号:CN202211270382.0

    申请日:2022-10-18

    Abstract: 本发明属于基因技术领域,尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸,包含下列目标片段,所述目标片段与野生型serpinc1基因相比,具有c.506C>T突变,其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO:1所示。多肽,与野生型serpinc1相比,所述多肽具有p.S169F突变,其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO:2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物,至少含有编辑基因片段,所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识;为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径,并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

    一种基于AAV的遗传性抗凝血酶缺乏的基因疗法

    公开(公告)号:CN118557756A

    公开(公告)日:2024-08-30

    申请号:CN202410654767.X

    申请日:2024-05-24

    Abstract: 本发明公开了一种基于AAV的遗传性抗凝血酶缺乏的基因疗法,属于基因治疗技术领域。本发明首次探索了基于AAV载体介导的hSERPINC1基因递送在治疗遗传性AT缺乏症中的长效性和安全性,证明了其对恢复AT缺乏症小鼠血浆中AT抗原水平和活性,再平衡体内凝血和抗凝系统,及降低小鼠的血栓形成倾向的疗效。通过AAV基因疗法有望彻底治愈AT缺乏症,这一发现为AAV疗法用于治疗AT缺乏症的临床转化提供了临床前基础,为遗传性抗凝血酶缺乏等易栓症患者的长久根治提供了新的治疗方向。

    一种血栓与出血性疾病基因诊断方法

    公开(公告)号:CN111549128A

    公开(公告)日:2020-08-18

    申请号:CN201910804284.2

    申请日:2019-08-28

    Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因,可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域,找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查,覆盖点突变,小片段、大片段插入缺失,拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比,在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序,可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。

    一种固体氧化物燃料电池电堆温度分布估计方法

    公开(公告)号:CN104009247B

    公开(公告)日:2015-10-28

    申请号:CN201410184688.3

    申请日:2014-05-04

    Abstract: 本发明提供一种固体氧化物燃料电池的电堆温度分布估计方法,具体为:建立非线性电堆温度模型,以该模型为参考对象,建立非线性滑模观测器;对非线性电堆温度模型在电堆运行稳定工况下,进行线性化处理得到线性电堆温度模型;使用线性电堆温度模型作为参考对象,设计电堆温度观测器,并在极点配置保证观测误差收敛的情况下,求解出反馈增益系数,将其替代非线性温度观测器中的反馈增益系数;将固体氧化物燃料电池的实际输入作为电堆温度观测器输入,即可估计电堆内的温度分布。本发明仅需获知电堆入口及出口条件,即可准确估计出电堆内的温度分布,进而为固体氧化物燃料电池电堆温度控制提供依据,确保电堆能够安全、稳定地工作。

    TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用

    公开(公告)号:CN118360385B

    公开(公告)日:2025-04-29

    申请号:CN202410576085.1

    申请日:2024-05-10

    Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用,属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联,并得出以下结论:TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变,可早期防治易栓症,对易栓症的诊疗与管理具有重要意义,同时TMPRSS9新基因的纳入,丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱,对疾病的筛查具有指导意义。

    ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用

    公开(公告)号:CN118389669A

    公开(公告)日:2024-07-26

    申请号:CN202410576028.3

    申请日:2024-05-10

    Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用,属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型,通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型,发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子,如TF,PAI‑1及VWF,加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后,可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放,降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果,为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。

    一种确定热轧带钢层流冷却温度的方法

    公开(公告)号:CN103878186B

    公开(公告)日:2015-05-06

    申请号:CN201410110758.0

    申请日:2014-03-24

    Abstract: 本发明公开了一种确定热轧带钢层流冷却温度的方法,属于钢铁冶金领域。本发明包括:采集层流冷却过程中的多个数据建立数据库,利用层流冷却温度混合模型计算所述层流冷却过程的卷曲温度。本发明既可以预测出实际中采集不到的温度值,又可以与实际生产数据结合起来,能够精确计算得到钢板的卷曲温度。同时可以根据生产线的老化以及设备的更新等现象通过自学习不断的修正参数,将层流冷却温度计算的误差减小到很低的水平。本发明可以使生产数据具有很高的精度以及与生产线的一致性,对层流冷却生产过程有很好的指导作用。

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