公开(公告)号：CN111549128A

公开(公告)日：2020-08-18

申请号：CN201910804284.2

申请日：2019-08-28

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陆铉 ,  程志鹏 ,  邓君 ,  林文熠 ,  刘敬迪 ,  余建明 ,  胡蓓 ,  陶嬿伊

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因，可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域，找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查，覆盖点突变，小片段、大片段插入缺失，拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比，在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序，可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。