公开(公告)号：CN117304302A

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN202311280005.X

申请日：2023-10-07

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  邓君 ,  丁雅洁 ,  梅恒 ,  唐亮

IPC: C07K14/745 ,  C12Q1/37 ,  G01N21/64

Abstract: 本发明涉及生物医学技术领域，尤其涉及一种检测ADAMTS13酶活性的底物修饰肽及检测方法与应用。本发明提供了一种检测ADAMTS13酶活性的底物修饰肽，所述底物修饰肽的氨基酸序列如SEQ ID NO.1所示，修饰方法为：第4位氨基酸标记5‑FAM基团且第15位氨基酸标记Dabcyl基团。本发明的底物修饰肽及检测方法不仅准确度高，还显著提高了检测灵敏度。

公开(公告)号：CN115725595A

公开(公告)日：2023-03-03

申请号：CN202211270382.0

申请日：2022-10-18

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  陶嬿伊 ,  程志鹏 ,  张一 ,  吴婷婷

IPC: C12N15/15 ,  C07K14/81 ,  C12Q1/6883 ,  A61K35/407 ,  A61P43/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

公开(公告)号：CN118360385B

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202410576085.1

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  夏云晴 ,  程志鹏 ,  陆铉 ,  邓君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

公开(公告)号：CN118389669A

公开(公告)日：2024-07-26

申请号：CN202410576028.3

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  卢惠 ,  胡豫 ,  陆铉 ,  程志鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P7/02 ,  A61P9/14

Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用，属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型，通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型，发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子，如TF，PAI‑1及VWF，加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后，可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放，降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果，为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。

公开(公告)号：CN115725595B

公开(公告)日：2025-05-13

申请号：CN202211270382.0

申请日：2022-10-18

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  陶嬿伊 ,  程志鹏 ,  张一 ,  吴婷婷

IPC: C12N15/15 ,  C07K14/81 ,  C12Q1/6883 ,  A61K35/407 ,  A61P43/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞（iPSC）介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

公开(公告)号：CN118557756A

公开(公告)日：2024-08-30

申请号：CN202410654767.X

申请日：2024-05-24

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陶嬿伊 ,  卢惠

IPC: A61K48/00 ,  A61K38/55 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明公开了一种基于AAV的遗传性抗凝血酶缺乏的基因疗法，属于基因治疗技术领域。本发明首次探索了基于AAV载体介导的hSERPINC1基因递送在治疗遗传性AT缺乏症中的长效性和安全性，证明了其对恢复AT缺乏症小鼠血浆中AT抗原水平和活性，再平衡体内凝血和抗凝系统，及降低小鼠的血栓形成倾向的疗效。通过AAV基因疗法有望彻底治愈AT缺乏症，这一发现为AAV疗法用于治疗AT缺乏症的临床转化提供了临床前基础，为遗传性抗凝血酶缺乏等易栓症患者的长久根治提供了新的治疗方向。

公开(公告)号：CN111549128A

公开(公告)日：2020-08-18

申请号：CN201910804284.2

申请日：2019-08-28

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陆铉 ,  程志鹏 ,  邓君 ,  林文熠 ,  刘敬迪 ,  余建明 ,  胡蓓 ,  陶嬿伊

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因，可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域，找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查，覆盖点突变，小片段、大片段插入缺失，拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比，在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序，可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。

公开(公告)号：CN118557756B

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202410654767.X

申请日：2024-05-24

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陶嬿伊 ,  卢惠

IPC: A61K48/00 ,  A61K38/55 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明公开了一种基于AAV的遗传性抗凝血酶缺乏的基因疗法，属于基因治疗技术领域。本发明首次探索了基于AAV载体介导的hSERPINC1基因递送在治疗遗传性AT缺乏症中的长效性和安全性，证明了其对恢复AT缺乏症小鼠血浆中AT抗原水平和活性，再平衡体内凝血和抗凝系统，及降低小鼠的血栓形成倾向的疗效。通过AAV基因疗法有望彻底治愈AT缺乏症，这一发现为AAV疗法用于治疗AT缺乏症的临床转化提供了临床前基础，为遗传性抗凝血酶缺乏等易栓症患者的长久根治提供了新的治疗方向。

公开(公告)号：CN118360385A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202410576085.1

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  夏云晴 ,  程志鹏 ,  陆铉 ,  邓君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

公开(公告)号：CN118166087A

公开(公告)日：2024-06-11

申请号：CN202410279477.1

申请日：2024-03-12

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  邓君 ,  丁雅洁 ,  梅恒 ,  唐亮

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种基于ARMS‑PCR法检测遗传性易栓症常见突变位点的引物探针组合及试剂盒，属于生物检测鉴定技术领域。本发明中的引物探针组合序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.34所示，可检测PROC、PROS1、F5、THBD、SERPINC1五种基因的11个常见突变位点，且使用该引物探针组合制成的试剂盒操作简便，可在医院及检测中心广泛开展，并可在2‑3小时内快速出具报告，所针对的11个突变位点可直接用于遗传性易栓症的诊断，也可以作为临床各类血栓风险评分的补充。本发明中的方法明显优于二代测序法、多态性位点或者风险预测法等其他方案，因此可更好的适用于临床。