公开(公告)号：CN118557756B

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202410654767.X

申请日：2024-05-24

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陶嬿伊 ,  卢惠

IPC: A61K48/00 ,  A61K38/55 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明公开了一种基于AAV的遗传性抗凝血酶缺乏的基因疗法，属于基因治疗技术领域。本发明首次探索了基于AAV载体介导的hSERPINC1基因递送在治疗遗传性AT缺乏症中的长效性和安全性，证明了其对恢复AT缺乏症小鼠血浆中AT抗原水平和活性，再平衡体内凝血和抗凝系统，及降低小鼠的血栓形成倾向的疗效。通过AAV基因疗法有望彻底治愈AT缺乏症，这一发现为AAV疗法用于治疗AT缺乏症的临床转化提供了临床前基础，为遗传性抗凝血酶缺乏等易栓症患者的长久根治提供了新的治疗方向。

公开(公告)号：CN115725595A

公开(公告)日：2023-03-03

申请号：CN202211270382.0

申请日：2022-10-18

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  陶嬿伊 ,  程志鹏 ,  张一 ,  吴婷婷

IPC: C12N15/15 ,  C07K14/81 ,  C12Q1/6883 ,  A61K35/407 ,  A61P43/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

公开(公告)号：CN115725595B

公开(公告)日：2025-05-13

申请号：CN202211270382.0

申请日：2022-10-18

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  陶嬿伊 ,  程志鹏 ,  张一 ,  吴婷婷

IPC: C12N15/15 ,  C07K14/81 ,  C12Q1/6883 ,  A61K35/407 ,  A61P43/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞（iPSC）介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

公开(公告)号：CN118557756A

公开(公告)日：2024-08-30

申请号：CN202410654767.X

申请日：2024-05-24

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陶嬿伊 ,  卢惠

IPC: A61K48/00 ,  A61K38/55 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明公开了一种基于AAV的遗传性抗凝血酶缺乏的基因疗法，属于基因治疗技术领域。本发明首次探索了基于AAV载体介导的hSERPINC1基因递送在治疗遗传性AT缺乏症中的长效性和安全性，证明了其对恢复AT缺乏症小鼠血浆中AT抗原水平和活性，再平衡体内凝血和抗凝系统，及降低小鼠的血栓形成倾向的疗效。通过AAV基因疗法有望彻底治愈AT缺乏症，这一发现为AAV疗法用于治疗AT缺乏症的临床转化提供了临床前基础，为遗传性抗凝血酶缺乏等易栓症患者的长久根治提供了新的治疗方向。

公开(公告)号：CN111549128A

公开(公告)日：2020-08-18

申请号：CN201910804284.2

申请日：2019-08-28

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陆铉 ,  程志鹏 ,  邓君 ,  林文熠 ,  刘敬迪 ,  余建明 ,  胡蓓 ,  陶嬿伊

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因，可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域，找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查，覆盖点突变，小片段、大片段插入缺失，拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比，在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序，可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。