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公开(公告)号：CN118360385A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202410576085.1
申请日：2024-05-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。
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公开(公告)号：CN118389669B
公开(公告)日：2024-12-17
申请号：CN202410576028.3
申请日：2024-05-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P7/02 , A61P9/14
Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用，属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型，通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型，发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子，如TF，PAI‑1及VWF，加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后，可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放，降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果，为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。
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公开(公告)号：CN118360385B
公开(公告)日：2025-04-29
申请号：CN202410576085.1
申请日：2024-05-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。
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公开(公告)号：CN118389669A
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202410576028.3
申请日：2024-05-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P7/02 , A61P9/14
Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用，属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型，通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型，发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子，如TF，PAI‑1及VWF，加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后，可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放，降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果，为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115725595B
公开(公告)日：2025-05-13
申请号：CN202211270382.0
申请日：2022-10-18
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/15 , C07K14/81 , C12Q1/6883 , A61K35/407 , A61P43/00 , A61P7/02
Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞（iPSC）介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。
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公开(公告)号：CN111549128A
公开(公告)日：2020-08-18
申请号：CN201910804284.2
申请日：2019-08-28
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因，可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域，找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查，覆盖点突变，小片段、大片段插入缺失，拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比，在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序，可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。
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公开(公告)号：CN115725595A
公开(公告)日：2023-03-03
申请号：CN202211270382.0
申请日：2022-10-18
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/15 , C07K14/81 , C12Q1/6883 , A61K35/407 , A61P43/00 , A61P7/02
Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。
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公开(公告)号：CN217228419U
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202220268533.8
申请日：2022-02-10
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本实用新型涉及医疗储存设备技术领域，具体为一种封闭式血小板分离存储装置，包括安装在存储箱底部通过限位结构进行翻转的封闭盖，所述存储箱的内侧壁滑动连接有可防护的保护盖，所述保护盖的一侧贴合有开设在存储箱内底壁空腔的分段板表面，使得保护盖可与分段板之间进行密封防护。该封闭式血小板分离存储装置，通过分离板面和规划板的设置，多个分离板面上表面滑动调节的规划板能够与分离板面配合实现空间规划处理的效果，更能够适用于多个数量血小板袋在存储箱的存储放置，通过保护盖和分段板的设置，能够实现分类存放的储备空间，为该装置在医护处理方面提供了便捷及辅助功能，更是间接提高了该装置在医护方面的使用效果。
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公开(公告)号：CN217220021U
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202220068633.6
申请日：2022-01-11
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本实用新型公开了一种预防下肢深静脉血栓用训练器，涉及下肢深静脉血栓预防设备技术领域。本实用新型包括固定在病床上的安装板，所述安装板上对称设置有两个承载板，所述承载板可在所述安装板上沿病床长度向滑动且所述承载板可在竖直平面内转动，所述安装板上固定有用于限制所述承载板滑动的弹簧一。本实用新型通过通过弧形扣板以及固定件将病人的小腿固定在承载板上，由于承载板既可以在安装板上滑动也可以沿竖直平面转动，因此当病人抬起下肢时也会带动承载板进行同步的运动，而且承载板、弧形扣板等部件的设计增加了病人腿部的荷载，同时弹簧一的设计也增加了病人抬起下肢时的阻力，加强了下肢的锻炼，提高了血液回流的效果。
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