公开(公告)号：CN111549128A

公开(公告)日：2020-08-18

申请号：CN201910804284.2

申请日：2019-08-28

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  陆铉 ,  程志鹏 ,  邓君 ,  林文熠 ,  刘敬迪 ,  余建明 ,  胡蓓 ,  陶嬿伊

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6806

Abstract: 本发明公开了一种血栓与出血性疾病基因诊断方法。能够一次性全面系统地分析目前已知的156种直接或间接影响出凝血的所有相关基因，可以将重点放在人类基因组中与疾病密切相关的区域，找出致病突变。一次性针对凝血因子系统、血小板系统、纤溶系统、内皮系统、炎症系统、代谢系统、及抗凝系统涉及的基因进行广泛筛查，覆盖点突变，小片段、大片段插入缺失，拷贝数改变等绝大多数基因变异。与现今流行的其它全基因组测序技术相比，在血栓相关目标区域覆盖度、有效数据量、捕获效率数据利用率、平均测序深度、重复率等指标上本发明均优于全基因组测序，可以有效提高血栓性疾病和出血性疾病的诊断率。

公开(公告)号：CN118389669B

公开(公告)日：2024-12-17

申请号：CN202410576028.3

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  卢惠 ,  胡豫 ,  陆铉 ,  程志鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P7/02 ,  A61P9/14

Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用，属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型，通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型，发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子，如TF，PAI‑1及VWF，加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后，可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放，降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果，为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。

公开(公告)号：CN118360385B

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202410576085.1

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  夏云晴 ,  程志鹏 ,  陆铉 ,  邓君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

公开(公告)号：CN118389669A

公开(公告)日：2024-07-26

申请号：CN202410576028.3

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  卢惠 ,  胡豫 ,  陆铉 ,  程志鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P7/02 ,  A61P9/14

Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用，属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型，通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型，发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子，如TF，PAI‑1及VWF，加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后，可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放，降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果，为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。

公开(公告)号：CN118360385A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202410576085.1

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  夏云晴 ,  程志鹏 ,  陆铉 ,  邓君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。