公开(公告)号：CN115725595B

公开(公告)日：2025-05-13

申请号：CN202211270382.0

申请日：2022-10-18

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  陶嬿伊 ,  程志鹏 ,  张一 ,  吴婷婷

IPC: C12N15/15 ,  C07K14/81 ,  C12Q1/6883 ,  A61K35/407 ,  A61P43/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEQ ID NO：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞（iPSC）介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。

公开(公告)号：CN115725595A

公开(公告)日：2023-03-03

申请号：CN202211270382.0

申请日：2022-10-18

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  陶嬿伊 ,  程志鹏 ,  张一 ,  吴婷婷

IPC: C12N15/15 ,  C07K14/81 ,  C12Q1/6883 ,  A61K35/407 ,  A61P43/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明属于基因技术领域，尤其涉及serpinc1基因突变体及应用。核酸，包含下列目标片段，所述目标片段与野生型serpinc1基因相比，具有c.506C>T突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：1所示。多肽，与野生型serpinc1相比，所述多肽具有p.S169F突变，其中所述野生型serpinc1序列如SEDIQ：2所示。防治抗凝血酶缺乏疾病药物，至少含有编辑基因片段，所述编辑基因片段为可将serpinc1基因突变体中c.506位的单核苷酸T替换为单核苷酸C的片段。本发明提拓宽了对抗凝血酶缺乏疾病的认识；为抗凝血酶缺乏症提供了新的诊断方式、也为其防治提供了新的途径，并探讨了基于诱导多潜能干细胞(iPSC)介导的基因治疗AT缺乏症的可能性。