公开(公告)号：CN118360385B

公开(公告)日：2025-04-29

申请号：CN202410576085.1

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  夏云晴 ,  程志鹏 ,  陆铉 ,  邓君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。

公开(公告)号：CN118360385A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202410576085.1

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  唐亮 ,  夏云晴 ,  程志鹏 ,  陆铉 ,  邓君

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了TMPRSS9基因在静脉血栓栓塞症诊疗中的应用，属于医学诊疗技术领域。本发明在人群、体内、体外都验证了TMPRSS9基因的错义突变与易栓症的关联，并得出以下结论：TMPRSS9基因c.334C>T、c.692C>T、c.917G>A、c.1709C>T位点的无义突变和错义突变在TMPRSS9基因突变影响静脉血栓发生中具有代表性意义。发现上述致病基因突变，可早期防治易栓症，对易栓症的诊疗与管理具有重要意义，同时TMPRSS9新基因的纳入，丰富了静脉血栓栓塞疾病的遗传变异谱，对疾病的筛查具有指导意义。