-
公开(公告)号：CN108752453B
公开(公告)日：2021-02-02
申请号：CN201810598830.7
申请日：2018-06-12
Applicant: 北京市神经外科研究所 , 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , C12Q1/6883 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P25/00 , A61P9/00
Abstract: 本发明公开了LEMD3及其突变在BAVM诊治中的应用，本发明公开了一种LEMD3基因新突变c.2636C>G，和相对应的蛋白突变p.Thr879Ser；本发明同时公开了上述基因及其突变在BAVM中的应用；本发明还公开了一种BAVM模型及其构建方法。
-
公开(公告)号：CN109486944A
公开(公告)日：2019-03-19
申请号：CN201811608612.3
申请日：2018-12-27
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变，所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT，而后利用体外细胞系证明该突变抑制FBN1基因表达产物正常发挥作用，因此可以断定该突变是MPLS的致病突变。根据本发明的研究成果，可以制备诊断MPLS的产品以及治疗MPLS的候选药物以应用于临床。
-
公开(公告)号：CN119655939A
公开(公告)日：2025-03-21
申请号：CN202510154458.0
申请日：2025-02-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及矫形器相关技术领域，具体是脊柱侧凸的主被动综合矫治与智能监测适配系统及设备，包括：矫形器，用于对脊柱侧凸患者躯干施加被动矫治力；智能传感纺织套件，包括柔性应变式拉伸传感模块、数据反馈模块及内衬织物，所述柔性应变式拉伸传感模块和数据反馈模块置于内衬织物的表面，用于感知、识别人体位姿，以监测主动特定运动；信息交互系统，与所述数据反馈模块通过无线通讯模块建立连接，不仅可以利用矫形器进行被动矫治和监测，还可以对特定运动训练的主动矫治进行监测，这种集被动与主动矫治于一体的矫治监测方案，为脊柱侧凸患者提供了更全面、更高效的管理控制技术方案，智能传感纺织套件能适配各种制式的矫形器。
-
公开(公告)号：CN113718027B
公开(公告)日：2023-03-14
申请号：CN202111040031.6
申请日：2021-09-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了新型FBN2基因突变标志物及其在CCA辅助诊断中的应用，本发明通过对10个家庭的27名CCA患者进行全外显子组测序分析，发现FBN2上存在如下罕见突变：c.3353A>G、c.3350A>G、c.3088G>A、c.2759G>A、c.3467G>A，通过CCA临床评分系统对所述突变位点分别进行了验证，证明了所述FBN2基因突变在诊断CCA中的准确性和可靠性，本发明一方面有助于解释CCA患者的病因，另一方面可将所述突变位点用作CCA的生物标志物，用于CCA的诊断或辅助诊断、患有CCA的风险性的评估、孕前预警。
-
公开(公告)号：CN115458055A
公开(公告)日：2022-12-09
申请号：CN202211290688.2
申请日：2022-10-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明涉及基于目标特征预测突变致病性分析方法、系统及设备。包括：获取待预测基因的突变；将待预测基因的突变映射到所述待预测基因的蛋白结构上，得到映射了突变的蛋白结构；再对映射了突变的蛋白结构进行特征提取，得到突变蛋白结构特征；然后对突变蛋白结构特征进行特征选择，得到特征选择结果；最后将特征选择结果输入到分类预测模型，得到突变为致病突变或良性突变的分类结果。本发明方法旨在基于突变蛋白结构特征中的目标特征进行预测突变，发掘其对突变致病性的高预测能力和潜在应用价值。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108752452B
公开(公告)日：2022-03-08
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
-
公开(公告)号：CN113981071A
公开(公告)日：2022-01-28
申请号：CN202111395426.8
申请日：2021-11-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12 , C12N15/11 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00
Abstract: 本发明公开了CSF1R相关基因突变作为诊断CVM的标志物及其应用，本发明通过对538名CVM患者进行外显子组测序和生物信息学分析，首次在CSF1R基因上发现了突变位点c.2749_2758delGACAGGAGAG、c.2797G>T、c.2906_2909dupATCA，经体外和体内的功能实验验证了上述突变位点为CVM的致病突变，检测受试者的基因组DNA是否存在一种或多种上述突变位点，即可用于辅助CVM的快速诊断，本发明为从病因学出发控制CVM的发病率、实现CVM的早期诊断和早期干预奠定了基础。
-
公开(公告)号：CN113913510A
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111373857.4
申请日：2021-11-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了诊断先天性脊柱侧凸的基因突变及其应用，本发明通过对大样本的CS患者进行了全外显子测序，首次在FGFR1基因上发现了突变位点c.2334dupC、c.2339T>C、c.1107G>A、c.1261A>G，经体外功能实验验证了上述突变位点为先天性脊柱侧凸的致病突变位点，本发明为先天性脊柱侧凸的诊断提供了一种无创方法，对受试者的血液样本中是否存在上述突变位点进行检测，即可做到早期诊断、早期干预，同时本发明为发现有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供了理论支持。
-
公开(公告)号：CN112501284A
公开(公告)日：2021-03-16
申请号：CN202011606691.1
申请日：2020-12-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了MRKH综合征的诊断标记物及其应用，所述诊断标记物为一组MRKH综合征相关的携带有突变位点的致病基因。本发明的研究利用全外显子组测序分析，首次在世界范围内发现了MRKH综合征罕见病患者的PAX8基因上存在如下突变位点：c.136G>A、c.266T>C、c.619C>T、c.727C>G，TBX6基因上存在如下突变位点：c.275_287dupTGGAGGAGGGCGG、c.621+1G>A。经实验验证，携带有上述突变位点的基因可作为MRKH综合征的诊断标记物，用于诊断患者是否患有MRKH综合征，为下一步临床早期诊断MRKH综合征提供了科学依据。
-
公开(公告)号：CN112322717A
公开(公告)日：2021-02-05
申请号：CN202011154575.0
申请日：2020-10-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/12 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5G>A的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
56
records
(took 0.042 seconds)
