公开(公告)号：CN109486944A

公开(公告)日：2019-03-19

申请号：CN201811608612.3

申请日：2018-12-27

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  林茂 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变，所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT，而后利用体外细胞系证明该突变抑制FBN1基因表达产物正常发挥作用，因此可以断定该突变是MPLS的致病突变。根据本发明的研究成果，可以制备诊断MPLS的产品以及治疗MPLS的候选药物以应用于临床。

公开(公告)号：CN109456978A

公开(公告)日：2019-03-12

申请号：CN201811608611.9

申请日：2018-12-27

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  林茂 ,  赵森

IPC: C12N15/12 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种马凡综合征相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了c.7785delC(p.Tyr2596Thrfs*86)突变可以导致马凡综合征。本发明的研究成果一方面可以用于早期筛查马凡综合征致病基因突变携带者，提供优生优育指导，另一方面可为马凡综合征患者提供分子诊断依据。