基因突变作为诊断MPLS标志物的应用

    公开(公告)号:CN109486944A

    公开(公告)日:2019-03-19

    申请号:CN201811608612.3

    申请日:2018-12-27

    Abstract: 本发明公开了一种诊断MPLS的基因缺失突变,所述突变是FBN1基因上c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT。本发明首先通过二代测序筛选出MPLS患者中存在c.8275_8291delGAGAAGACAGCCATCTT,而后利用体外细胞系证明该突变抑制FBN1基因表达产物正常发挥作用,因此可以断定该突变是MPLS的致病突变。根据本发明的研究成果,可以制备诊断MPLS的产品以及治疗MPLS的候选药物以应用于临床。

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