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公开(公告)号:CN112626213A
公开(公告)日:2021-04-09
申请号:CN202011584722.8
申请日:2020-12-28
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明属于肝癌多基因检测的技术领域,公开了一种基于二代测序技术的肝癌检测panel,利用基因探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域,并进行高深度测序,从而精准检测其中与肝癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件,并将该多基因筛选列表做成探针,通过DNA测序针对性地检测高危基因,可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变,对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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公开(公告)号:CN113832231A
公开(公告)日:2021-12-24
申请号:CN202111301910.X
申请日:2021-11-04
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于妇科肿瘤多基因检测领域,公开了一种妇科肿瘤检测的多基因panel、试剂盒及其应用。本发明基于二代测序技术,利用生物探针杂交法富集657个基因的重要外显子区域与部分内含子区域,检测和分析内容包括体细胞突变,胚系突变,拷贝数变异和融合基因及其他变异,将该多基因筛选列表做成探针,通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因,可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变,也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度,同时也可能帮助特定的肿瘤患者参加临床试验,对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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公开(公告)号:CN113736878A
公开(公告)日:2021-12-03
申请号:CN202110977072.1
申请日:2021-08-24
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6837 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B50/00
Abstract: 本发明属于神经系统肿瘤多基因检测的技术领域,公开了一种检测神经系统肿瘤的基因panel,利用生物探针杂交法富集454个基因的重要外显子区域与部分内含子区域,检测和分析内容包括体细胞突变,胚系突变,拷贝数变异和融合基因及其他变异,旨在达到精准检测。将该多基因筛选列表做成探针,通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因,可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变,也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度,同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验,对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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公开(公告)号:CN118262794A
公开(公告)日:2024-06-28
申请号:CN202410027114.9
申请日:2024-01-08
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
Abstract: 本发明公开了一种基于神经网络的系统性量化突变对表达谱影响的方法,该方法是利用神经网络的方法解析癌症中体细胞突变和拷贝变异数与基因表达图谱的量化关系,可以通过方法构建的模型通过对突变扰动分析预测其表达谱,也可以量化突变的功能效应,这对临床的病理鉴定和个性化治疗具有重要的借鉴价值,为临床的精准治疗提供新的解决思路。
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公开(公告)号:CN118098362A
公开(公告)日:2024-05-28
申请号:CN202410026706.9
申请日:2024-01-08
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
Abstract: 本发明公开了一种量化计算肿瘤异质性受内外源因素影响的方法,基于主题模型的分析框架来解析的表达谱数据的异质性表型,找到与细胞异质性状态相关的特征分布,并对特征的生物学功能意义进行注释,再通过构建特征与细胞内在因素与外在因素的回归模型,获取每个特征下内外源因素的影响程度,进而量化特定状态特征下不同来源的关键驱动因子的影响。通过该方法对临床的病理鉴定和个性化治疗具有重要的借鉴价值,为临床的精准治疗提供新的解决思路。
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公开(公告)号:CN112831563A
公开(公告)日:2021-05-25
申请号:CN202110172719.3
申请日:2021-02-08
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/686 , G01N33/574
Abstract: 本发明属于结直肠癌检测技术领域,公开了一种遗传性结直肠癌的检测panel及检测试剂盒,检测panel中包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH‑相关息肉病、少年息肉病综合征、多发性错构瘤综合征、黑斑息肉综合征、锯齿状息肉病综合征、聚合酶校对功能相关息肉病、佛美尼综合症、常染色体隐性息肉病、遗传性乳腺癌、卵巢癌总而后者、家族性非典型多痣黑色素瘤综合征、遗传性弥漫性胃癌综合征、高/中度外显基因等相关基因。同时,试剂盒中包括检测panel中的检测试剂及其他成分。通过判断本发明提供的panel中各个基因的存在情况以及存在量,可进一步得知受试者的患病风险,从而达到早期监测早期防治的目的。
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公开(公告)号:CN111979329A
公开(公告)日:2020-11-24
申请号:CN202010928833.X
申请日:2020-09-07
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
Inventor: 胡夕春 , 郭伟剑 , 陶中华 , 张剑 , 常建华 , 张群岭 , 张晓伟 , 罗志国 , 胡志皇 , 曹军宁 , 王佳蕾 , 吴向华 , 邵志敏 , 黄薇 , 胡欣 , 施锦绣 , 裴雨晨 , 王云锦
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874
Abstract: 本发明属于泛癌多基因检测技术领域,公开了一种基于二代测序技术的泛癌检测panel,利用基因探针杂交法富集141个基因的重要外显子区域与部分内含子区域,旨在达到精准检测,更重要的是本发明的检测对象为患者DNA,将ctDNA与基因panel结合作为检查对象,可以实现针对性检测,也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度。同时,将该多基因筛选列表做成探针,通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因,可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变,同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验,对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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