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公开(公告)号：CN111979329A
公开(公告)日：2020-11-24
申请号：CN202010928833.X
申请日：2020-09-07
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
Inventor： 胡夕春 , 郭伟剑 , 陶中华 , 张剑 , 常建华 , 张群岭 , 张晓伟 , 罗志国 , 胡志皇 , 曹军宁 , 王佳蕾 , 吴向华 , 邵志敏 , 黄薇 , 胡欣 , 施锦绣 , 裴雨晨 , 王云锦
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874
Abstract: 本发明属于泛癌多基因检测技术领域，公开了一种基于二代测序技术的泛癌检测panel，利用基因探针杂交法富集141个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，旨在达到精准检测，更重要的是本发明的检测对象为患者DNA，将ctDNA与基因panel结合作为检查对象，可以实现针对性检测，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度。同时，将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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公开(公告)号：CN111172288A
公开(公告)日：2020-05-19
申请号：CN202010177377.X
申请日：2020-03-13
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/50
Abstract: 本发明克服目前临床应用中仅对单个或几个激酶基因突变点做预测，不能满足实际临床检测诊断需求的问题，提供一种大肠癌多基因筛选探针，以及大肠癌基因筛选的方法及试剂盒，以达到高效检测基因突变，对大肠癌患者精准分型，并降低患者基因检测成本的目的。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111996257A
公开(公告)日：2020-11-27
申请号：CN202010929700.4
申请日：2020-09-07
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于胃癌多基因检测的技术领域，公开了一种基于二代测序技术的胃癌检测panel，利用基因探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，并进行高深度测序，从而精准检测其中与胃癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件，并将该多基因筛选列表做成探针，通过DNA测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，对肿瘤患者进行精准分型，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加到临床试验中。
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公开(公告)号：CN111690741A
公开(公告)日：2020-09-22
申请号：CN201910188073.0
申请日：2019-03-13
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B25/20
Abstract: 本发明公开了一种乳腺癌多基因筛选探针，其是通过如下方法制备得到的：针对乳腺癌高发的高危突变基因，下载各个基因外显子编码序列，在3’端和5’端各增加100bp的侧翼序列；利用Oligowiz2.0软件处理基因序列，获得Output.owz文件；利用OligoWiz-2.1.0_OFFLINE.jar软件在windows系统下打开上述Output.owz文件，选择最小探针间距为40bp，最大探针数量为无限制，其余参数都使用默认值，导出探针列表；在探针5’端添加一条SEQ NO.1的引物序列，3’端添加一条SEQ NO.2的引物序列，然后合成探针。本发明乳腺癌多基因筛选探针，可以为乳腺癌患者的临床诊断提供有力的用药指导，方便精准制定治疗方案。
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公开(公告)号：CN115323055A
公开(公告)日：2022-11-11
申请号：CN202211023968.7
申请日：2022-08-24
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B20/50
Abstract: 本发明提供了用于中国人群乳腺癌精准诊疗的检测基因集，包含了539个突变基因、24个拷贝数变异基因。所述基因集全面覆盖了中国人群乳腺癌的高频突变基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因。本发明还提供了完整的检测方案，包括捕获DNA探针设计、实验方案、分析方法和临床解读流程。本发明的检测方法可用于新鲜肿瘤样本、石蜡包埋组织样本和血液样本，可一次性检测肿瘤的胚系和体细胞的突变、插入和缺失、拷贝数变异、肿瘤突变负荷和基因组二次打击。本发明检测结果为乳腺癌的诊断、评估和精准治疗提供参考，为临床试验提供分组依据。目前已广泛应用于临床诊疗和乳腺癌研究。
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公开(公告)号：CN113736878A
公开(公告)日：2021-12-03
申请号：CN202110977072.1
申请日：2021-08-24
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6837 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B50/00
Abstract: 本发明属于神经系统肿瘤多基因检测的技术领域，公开了一种检测神经系统肿瘤的基因panel，利用生物探针杂交法富集454个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，旨在达到精准检测。将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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公开(公告)号：CN110806479A
公开(公告)日：2020-02-18
申请号：CN201911122009.9
申请日：2019-11-15
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: G01N33/574 , G01N33/573
Abstract: 本发明公开了一种乳腺癌相关的激酶变异的检测panel，所述检测panel包括受体酪氨酸激酶(RTK)、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)相关基因及其下游基因的外显子区域和部分内含子区域，本发明还公开了含有检测panel的试剂盒。通过本发明的检测panel，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因变异，同时，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义，也可以降低患者基因检测的成本。
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