公开(公告)号：CN102296105A

公开(公告)日：2011-12-28

申请号：CN201010212048.0

申请日：2010-06-25

Applicant: 复旦大学 ,  复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 南蓬 ,  徐烨 ,  韦雯倩 ,  刘方奇 ,  刘雷

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明属于分子生物学和医学领域。本发明提供了一种检测MLH1基因突变的方法：首先，获得样品中MLH1基因的启动区或者编码区的DNA序列或者氨基酸序列，然后与正常MLH1基因的相应序列对比确定样品中MLH1基因是否存在基因突变情况；所述的编码区是MLH1基因的第1号、第2号或者第19号外显子。本发明还提供了相应的检测MLH1基因突变的试剂盒以及该方法在确定遗传性非息肉性结直肠癌致病患者方面的应用。本发明的检测方法简便易行，成本低廉，高效快速，结果明了。可以大大减轻患者的负担，尽早排除非HNPCC患者，为结直肠癌患者的用药方案提供了参考。

公开(公告)号：CN112831563A

公开(公告)日：2021-05-25

申请号：CN202110172719.3

申请日：2021-02-08

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 徐烨 ,  许贇 ,  胡欣 ,  刘方奇 ,  李聪 ,  国琳玮 ,  张国亮 ,  王云锦 ,  裴雨晨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  G01N33/574

Abstract: 本发明属于结直肠癌检测技术领域，公开了一种遗传性结直肠癌的检测panel及检测试剂盒，检测panel中包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH‑相关息肉病、少年息肉病综合征、多发性错构瘤综合征、黑斑息肉综合征、锯齿状息肉病综合征、聚合酶校对功能相关息肉病、佛美尼综合症、常染色体隐性息肉病、遗传性乳腺癌、卵巢癌总而后者、家族性非典型多痣黑色素瘤综合征、遗传性弥漫性胃癌综合征、高/中度外显基因等相关基因。同时，试剂盒中包括检测panel中的检测试剂及其他成分。通过判断本发明提供的panel中各个基因的存在情况以及存在量，可进一步得知受试者的患病风险，从而达到早期监测早期防治的目的。

公开(公告)号：CN111172288A

公开(公告)日：2020-05-19

申请号：CN202010177377.X

申请日：2020-03-13

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 徐烨 ,  章真 ,  郭伟剑 ,  王鲁 ,  刘方奇 ,  邵志敏 ,  黄薇 ,  胡欣 ,  施锦绣

IPC: C12Q1/6886 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50

Abstract: 本发明克服目前临床应用中仅对单个或几个激酶基因突变点做预测，不能满足实际临床检测诊断需求的问题，提供一种大肠癌多基因筛选探针，以及大肠癌基因筛选的方法及试剂盒，以达到高效检测基因突变，对大肠癌患者精准分型，并降低患者基因检测成本的目的。