公开(公告)号：CN112831563A

公开(公告)日：2021-05-25

申请号：CN202110172719.3

申请日：2021-02-08

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 徐烨 ,  许贇 ,  胡欣 ,  刘方奇 ,  李聪 ,  国琳玮 ,  张国亮 ,  王云锦 ,  裴雨晨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  G01N33/574

Abstract: 本发明属于结直肠癌检测技术领域，公开了一种遗传性结直肠癌的检测panel及检测试剂盒，检测panel中包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH‑相关息肉病、少年息肉病综合征、多发性错构瘤综合征、黑斑息肉综合征、锯齿状息肉病综合征、聚合酶校对功能相关息肉病、佛美尼综合症、常染色体隐性息肉病、遗传性乳腺癌、卵巢癌总而后者、家族性非典型多痣黑色素瘤综合征、遗传性弥漫性胃癌综合征、高/中度外显基因等相关基因。同时，试剂盒中包括检测panel中的检测试剂及其他成分。通过判断本发明提供的panel中各个基因的存在情况以及存在量，可进一步得知受试者的患病风险，从而达到早期监测早期防治的目的。