公开(公告)号：CN113736878A

公开(公告)日：2021-12-03

申请号：CN202110977072.1

申请日：2021-08-24

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 曹依群 ,  李良东 ,  冯明陶 ,  邵志敏 ,  胡欣 ,  黄薇 ,  施锦绣 ,  裴雨晨 ,  王云锦 ,  张国亮 ,  牛珍珍

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6837 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明属于神经系统肿瘤多基因检测的技术领域，公开了一种检测神经系统肿瘤的基因panel，利用生物探针杂交法富集454个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，旨在达到精准检测。将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。