公开(公告)号：CN112626213A

公开(公告)日：2021-04-09

申请号：CN202011584722.8

申请日：2020-12-28

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 王鲁 ,  赵一鸣 ,  朱卫平 ,  毛岸荣 ,  王龙蓉 ,  邵志敏 ,  黄薇 ,  胡欣 ,  施景绣 ,  裴雨晨 ,  王云锦 ,  张国亮 ,  牛珍珍

IPC: C12Q1/6886

Abstract: 本发明属于肝癌多基因检测的技术领域，公开了一种基于二代测序技术的肝癌检测panel，利用基因探针杂交法富集其中557个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，并进行高深度测序，从而精准检测其中与肝癌有明确临床相关性的基因突变、拷贝数变异等事件，并将该多基因筛选列表做成探针，通过DNA测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。

公开(公告)号：CN113832231A

公开(公告)日：2021-12-24

申请号：CN202111301910.X

申请日：2021-11-04

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 吴小华 ,  温灏 ,  杨慧娟 ,  王华英 ,  陈小军 ,  邵志敏 ,  胡欣 ,  黄薇 ,  施景绣 ,  裴雨晨 ,  王云锦 ,  张国亮 ,  牛珍珍

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明属于妇科肿瘤多基因检测领域，公开了一种妇科肿瘤检测的多基因panel、试剂盒及其应用。本发明基于二代测序技术，利用生物探针杂交法富集657个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助特定的肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。

公开(公告)号：CN113736878A

公开(公告)日：2021-12-03

申请号：CN202110977072.1

申请日：2021-08-24

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 曹依群 ,  李良东 ,  冯明陶 ,  邵志敏 ,  胡欣 ,  黄薇 ,  施锦绣 ,  裴雨晨 ,  王云锦 ,  张国亮 ,  牛珍珍

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6837 ,  C12N15/11 ,  G16B20/50 ,  G16B50/00

Abstract: 本发明属于神经系统肿瘤多基因检测的技术领域，公开了一种检测神经系统肿瘤的基因panel，利用生物探针杂交法富集454个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，旨在达到精准检测。将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。

公开(公告)号：CN112831563A

公开(公告)日：2021-05-25

申请号：CN202110172719.3

申请日：2021-02-08

Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院

Inventor： 徐烨 ,  许贇 ,  胡欣 ,  刘方奇 ,  李聪 ,  国琳玮 ,  张国亮 ,  王云锦 ,  裴雨晨

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/686 ,  G01N33/574

Abstract: 本发明属于结直肠癌检测技术领域，公开了一种遗传性结直肠癌的检测panel及检测试剂盒，检测panel中包括林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病、MUTYH‑相关息肉病、少年息肉病综合征、多发性错构瘤综合征、黑斑息肉综合征、锯齿状息肉病综合征、聚合酶校对功能相关息肉病、佛美尼综合症、常染色体隐性息肉病、遗传性乳腺癌、卵巢癌总而后者、家族性非典型多痣黑色素瘤综合征、遗传性弥漫性胃癌综合征、高/中度外显基因等相关基因。同时，试剂盒中包括检测panel中的检测试剂及其他成分。通过判断本发明提供的panel中各个基因的存在情况以及存在量，可进一步得知受试者的患病风险，从而达到早期监测早期防治的目的。