与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途

    公开(公告)号:CN108384789B

    公开(公告)日:2021-07-27

    申请号:CN201810444229.2

    申请日:2018-05-10

    Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集,判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库,选取可能致病的候选基因,然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序,确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现,丰富了致病基因突变谱,可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持,尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。

    NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用

    公开(公告)号:CN103405786A

    公开(公告)日:2013-11-27

    申请号:CN201310381418.7

    申请日:2013-08-28

    Abstract: 本发明公开了非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用,属于肿瘤生物治疗技术领域。在本发明中,设计合成了一条非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列,如SEQ ID NO.1所示。本发明针对NSMCE2基因高扩增和过表达的结直肠癌细胞,将NSMCE2反义核苷酸序列应用于结直肠癌细胞生长抑制药物制备中,利用NSMCE2反义核苷酸序列通过RNAi技术干扰其表达从而有效抑制了结直肠癌细胞生长,降低了结直肠癌细胞恶性程度,因此,本发明的提出为结直肠癌的治疗提供了一种新的靶向生物治疗策略。

    与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途

    公开(公告)号:CN108384789A

    公开(公告)日:2018-08-10

    申请号:CN201810444229.2

    申请日:2018-05-10

    Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集,判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库,选取可能致病的候选基因,然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序,确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现,丰富了致病基因突变谱,可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持,尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。

    NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用

    公开(公告)号:CN103405786B

    公开(公告)日:2014-12-31

    申请号:CN201310381418.7

    申请日:2013-08-28

    Abstract: 本发明公开了非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用,属于肿瘤生物治疗技术领域。在本发明中,设计合成了一条非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列,如SEQ ID NO.1所示。本发明针对NSMCE2基因高扩增和过表达的结直肠癌细胞,将NSMCE2反义核苷酸序列应用于结直肠癌细胞生长抑制药物制备中,利用NSMCE2反义核苷酸序列通过RNAi技术干扰其表达从而有效抑制了结直肠癌细胞生长,降低了结直肠癌细胞恶性程度,因此,本发明的提出为结直肠癌的治疗提供了一种新的靶向生物治疗策略。

    卵巢癌细胞中双微体的脉冲场凝胶电泳分离纯化方法

    公开(公告)号:CN102586227A

    公开(公告)日:2012-07-18

    申请号:CN201110340834.3

    申请日:2011-11-02

    Abstract: 本发明提供了一种卵巢癌细胞中双微体的脉冲场凝胶电泳分离纯化方法。本发明将制备好的含卵巢癌细胞全基因组DNA的胶块置于0.5%琼脂糖凝胶的点样孔中,用相同浓度的琼脂糖封闭加样孔;在10℃的0.5×TBE电泳缓冲液中适宜电泳条件下先进行第一向FIGE模式电泳,随后调整方向进行第二向CHEF模式电泳,分离大片段DNA分子。之后将目的片段回收,用1.5%琼脂糖凝胶电泳检测回收所得DNA片段大小。本发明的方法通过双向电泳的方式对脉冲场凝胶电泳的优化可实现对双微体简便、高效的分离,且DMs的纯度高并为后续DMs相关实验的开展奠定了坚实的基础。

    与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用

    公开(公告)号:CN112458104A

    公开(公告)日:2021-03-09

    申请号:CN202011417022.X

    申请日:2020-12-04

    Abstract: 本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用,所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因,分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905T>G和一个错义突变位点4:40122958C>T,该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒。该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导,并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。

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