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公开(公告)号:CN108384789B
公开(公告)日:2021-07-27
申请号:CN201810444229.2
申请日:2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集,判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库,选取可能致病的候选基因,然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序,确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现,丰富了致病基因突变谱,可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持,尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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公开(公告)号:CN103405786A
公开(公告)日:2013-11-27
申请号:CN201310381418.7
申请日:2013-08-28
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K48/00 , A61P35/00 , C12N15/113 , C12N15/63 , C12N15/66
Abstract: 本发明公开了非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用,属于肿瘤生物治疗技术领域。在本发明中,设计合成了一条非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列,如SEQ ID NO.1所示。本发明针对NSMCE2基因高扩增和过表达的结直肠癌细胞,将NSMCE2反义核苷酸序列应用于结直肠癌细胞生长抑制药物制备中,利用NSMCE2反义核苷酸序列通过RNAi技术干扰其表达从而有效抑制了结直肠癌细胞生长,降低了结直肠癌细胞恶性程度,因此,本发明的提出为结直肠癌的治疗提供了一种新的靶向生物治疗策略。
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公开(公告)号:CN106822171B
公开(公告)日:2019-12-03
申请号:CN201710015885.6
申请日:2017-01-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K31/7105 , A61K48/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了UBC9的反义核苷酸序列在制备抑制癌细胞生长药物中的应用。在本发明中,设计合成了一条UBC9特异性的反义核苷酸序列,其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明利用UBC9特异性的反义核苷酸序列,通过RNAi干扰的方法降低含双微体的恶性肿瘤细胞中的UBC9表达水平,减少双微体数目,从而达到降低肿瘤细胞的恶性程度,有效抑制恶性肿瘤细胞生长的目的。本发明的提出为针对含双微体的恶性肿瘤细胞的生物治疗提供了新的靶向性治疗方案。
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公开(公告)号:CN108384789A
公开(公告)日:2018-08-10
申请号:CN201810444229.2
申请日:2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集,判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库,选取可能致病的候选基因,然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序,确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现,丰富了致病基因突变谱,可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持,尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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公开(公告)号:CN103405786B
公开(公告)日:2014-12-31
申请号:CN201310381418.7
申请日:2013-08-28
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K48/00 , A61P35/00 , C12N15/113 , C12N15/63 , C12N15/66
Abstract: 本发明公开了非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列在制备抑制结直肠癌细胞生长药物中的应用,属于肿瘤生物治疗技术领域。在本发明中,设计合成了一条非SMC元件2同源物NSMCE2的反义核苷酸序列,如SEQ ID NO.1所示。本发明针对NSMCE2基因高扩增和过表达的结直肠癌细胞,将NSMCE2反义核苷酸序列应用于结直肠癌细胞生长抑制药物制备中,利用NSMCE2反义核苷酸序列通过RNAi技术干扰其表达从而有效抑制了结直肠癌细胞生长,降低了结直肠癌细胞恶性程度,因此,本发明的提出为结直肠癌的治疗提供了一种新的靶向生物治疗策略。
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公开(公告)号:CN103305515B
公开(公告)日:2015-03-25
申请号:CN201310269176.2
申请日:2013-06-28
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/113 , C12N15/63 , A61K48/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明涉及一种FAM84B反义核苷酸,所述的核苷酸序列为SEQ ID No.1,还包括含有本发明核苷酸序列的表达载体及其宿主细胞。本发明通过抑制FAM84B,进而抑制结直肠癌细胞的增殖及侵袭能力,最终起到抑制结直肠癌细胞生长的作用。
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公开(公告)号:CN103305515A
公开(公告)日:2013-09-18
申请号:CN201310269176.2
申请日:2013-06-28
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/113 , C12N15/63 , A61K48/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明涉及一种FAM84B反义核苷酸,所述的核苷酸序列为SEQ ID No.1,还包括含有本发明核苷酸序列的表达载体及其宿主细胞。本发明通过抑制FAM84B,进而抑制结直肠癌细胞的增殖及侵袭能力,最终起到抑制结直肠癌细胞生长的作用。
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公开(公告)号:CN102586227A
公开(公告)日:2012-07-18
申请号:CN201110340834.3
申请日:2011-11-02
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明提供了一种卵巢癌细胞中双微体的脉冲场凝胶电泳分离纯化方法。本发明将制备好的含卵巢癌细胞全基因组DNA的胶块置于0.5%琼脂糖凝胶的点样孔中,用相同浓度的琼脂糖封闭加样孔;在10℃的0.5×TBE电泳缓冲液中适宜电泳条件下先进行第一向FIGE模式电泳,随后调整方向进行第二向CHEF模式电泳,分离大片段DNA分子。之后将目的片段回收,用1.5%琼脂糖凝胶电泳检测回收所得DNA片段大小。本发明的方法通过双向电泳的方式对脉冲场凝胶电泳的优化可实现对双微体简便、高效的分离,且DMs的纯度高并为后续DMs相关实验的开展奠定了坚实的基础。
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公开(公告)号:CN113284610A
公开(公告)日:2021-08-20
申请号:CN202110515078.7
申请日:2021-05-12
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明提供了一种检测晚期胃癌的组合生物标志物方法,属于肿瘤生物检测技术领域。本发明使用生物信息学分析,发现了检测晚期胃癌的相关基因,通过机器学习算法,并建立晚期胃癌相关的风险模型,确定了两个基因(CHSY3,FMO1)组合可作为检测晚期胃癌的组合生物标志物。该组合生物标志物在检测晚期胃癌具有很高的预测精确度,并且在胃癌患者的组织芯片中,验证了该组合生物标志物的预测结果。
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公开(公告)号:CN112458104A
公开(公告)日:2021-03-09
申请号:CN202011417022.X
申请日:2020-12-04
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用,所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因,分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905T>G和一个错义突变位点4:40122958C>T,该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒。该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导,并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。
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