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公开(公告)号：CN108384789A
公开(公告)日：2018-08-10
申请号：CN201810444229.2
申请日：2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108384789B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN201810444229.2
申请日：2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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公开(公告)号：CN107603992A
公开(公告)日：2018-01-19
申请号：CN201710806472.X
申请日：2017-09-08
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/55 , C12N9/14 , C12Q1/6883 , C12Q1/34 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种突变的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因及其在检测黏多糖贮积症Ⅱ型疾病中的用途。本发明在一个4代黏多糖贮积症Ⅱ型家系中检测到患者及其弟弟的IDS基因第3外显子出现一个错义突变，即X染色体上X:14950340 7位点由A突变为C，引起编码的氨基酸由酪氨酸变为丝氨酸。患者母亲为突变杂合个体，其余表型正常女性中检测到个体携带相同基因杂合突变，正常男性均未发生该位点的突变。因此，本发明提出了一个与黏多糖贮积症Ⅱ型相关的IDS致病基因突变位点：X:149503407A>C。本发明的提出丰富了黏多糖贮积症Ⅱ型致病基因突变谱，为阐明黏多糖贮积症的发病机制以及针对该病的基因诊断性芯片的设计具有重要意义。
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公开(公告)号：CN112397200B
公开(公告)日：2023-12-19
申请号：CN202011411075.0
申请日：2020-12-04
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: G16H50/20 , C12Q1/6883 , G16B20/20
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其公式为：式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加，大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强，可以为我国的唇腭裂的
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公开(公告)号：CN113284610A
公开(公告)日：2021-08-20
申请号：CN202110515078.7
申请日：2021-05-12
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明提供了一种检测晚期胃癌的组合生物标志物方法，属于肿瘤生物检测技术领域。本发明使用生物信息学分析，发现了检测晚期胃癌的相关基因，通过机器学习算法，并建立晚期胃癌相关的风险模型，确定了两个基因(CHSY3，FMO1)组合可作为检测晚期胃癌的组合生物标志物。该组合生物标志物在检测晚期胃癌具有很高的预测精确度，并且在胃癌患者的组织芯片中，验证了该组合生物标志物的预测结果。
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公开(公告)号：CN112397200A
公开(公告)日：2021-02-23
申请号：CN202011411075.0
申请日：2020-12-04
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: G16H50/20 , C12Q1/6883 , G16B20/20
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其公式为： 式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加，大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强，可以为我国的唇腭裂的风险评估及防控提供更加全面、准确、个体化的科学依据。
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