公开(公告)号：CN112458104A

公开(公告)日：2021-03-09

申请号：CN202011417022.X

申请日：2020-12-04

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  吴杰 ,  秦倩 ,  徐丽丹 ,  计薇 ,  黄昀 ,  朱静

IPC: C12N15/55 ,  C12N15/54 ,  C12N9/16 ,  C12N9/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用，所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因，分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905T>G和一个错义突变位点4:40122958C>T，该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒。该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导，并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。

公开(公告)号：CN211699244U

公开(公告)日：2020-10-16

申请号：CN201922296199.8

申请日：2019-12-19

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 张莹 ,  黄昀 ,  刘芳莉

IPC: G09B5/02

Abstract: 本实用新型为一种医学遗传学教学的新型教具装置，其特征在于：展示板表面设置猫结构轮廓，所述猫结构轮廓表面分别设置三个绿灯显示区、三个红灯显示区及两个黄灯显示区，所述展示板左上角设置X型红灯标识及X型绿灯标识，所述展示板侧壁上设置按钮控制组，所述按钮控制组通过电流控制器分别控制所述绿灯显示区、所述红灯显示区、所述黄灯显示区、所述X型红灯标识及所述X型绿灯标识的开关，本实用新型模拟了带有猫的形状的展示板，在展示板上根据玳瑁猫特别分别在猫身上不同部位显示不同颜色的灯泡，在课堂上讲解性染色质的时候，按照不同染色质变化不同的颜色，弥补医学遗传学教具上的空白，提供了一种可以配合医学遗传学教师授课的教具。