公开(公告)号：CN107603992A

公开(公告)日：2018-01-19

申请号：CN201710806472.X

申请日：2017-09-08

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  贾学渊 ,  吴杰 ,  张雷 ,  徐丽丹 ,  张学龙 ,  董科显 ,  于函菲 ,  傅松滨

IPC: C12N15/55 ,  C12N9/14 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/34 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种突变的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因及其在检测黏多糖贮积症Ⅱ型疾病中的用途。本发明在一个4代黏多糖贮积症Ⅱ型家系中检测到患者及其弟弟的IDS基因第3外显子出现一个错义突变，即X染色体上X:14950340 7位点由A突变为C，引起编码的氨基酸由酪氨酸变为丝氨酸。患者母亲为突变杂合个体，其余表型正常女性中检测到个体携带相同基因杂合突变，正常男性均未发生该位点的突变。因此，本发明提出了一个与黏多糖贮积症Ⅱ型相关的IDS致病基因突变位点：X:149503407A>C。本发明的提出丰富了黏多糖贮积症Ⅱ型致病基因突变谱，为阐明黏多糖贮积症的发病机制以及针对该病的基因诊断性芯片的设计具有重要意义。

公开(公告)号：CN113284610A

公开(公告)日：2021-08-20

申请号：CN202110515078.7

申请日：2021-05-12

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  贾学渊 ,  刘权中 ,  雷常贵 ,  吴杰 ,  计薇 ,  张学龙 ,  徐丽丹 ,  王浩

IPC: G16H50/20 ,  G16B20/00 ,  G16B40/00

Abstract: 本发明提供了一种检测晚期胃癌的组合生物标志物方法，属于肿瘤生物检测技术领域。本发明使用生物信息学分析，发现了检测晚期胃癌的相关基因，通过机器学习算法，并建立晚期胃癌相关的风险模型，确定了两个基因(CHSY3，FMO1)组合可作为检测晚期胃癌的组合生物标志物。该组合生物标志物在检测晚期胃癌具有很高的预测精确度，并且在胃癌患者的组织芯片中，验证了该组合生物标志物的预测结果。

公开(公告)号：CN112458104A

公开(公告)日：2021-03-09

申请号：CN202011417022.X

申请日：2020-12-04

Applicant: 哈尔滨医科大学

Inventor： 孙文靖 ,  吴杰 ,  秦倩 ,  徐丽丹 ,  计薇 ,  黄昀 ,  朱静

IPC: C12N15/55 ,  C12N15/54 ,  C12N9/16 ,  C12N9/12 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用，所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因，分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905T>G和一个错义突变位点4:40122958C>T，该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒。该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导，并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。