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公开(公告)号：CN108384789B
公开(公告)日：2021-07-27
申请号：CN201810444229.2
申请日：2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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公开(公告)号：CN111110865A
公开(公告)日：2020-05-08
申请号：CN201911183591.X
申请日：2019-11-27
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K48/00 , A61P43/00 , C12N15/864
Abstract: 本发明公开了一种腺相关病毒双重载体基因治疗系统及其在治疗黏多糖贮积症Ⅱ型中的应用。所述的腺相关病毒双重载体基因治疗系统由第一载体和第二载体组成，其中，所述第一载体为携带有靶向人源白蛋白基因(Albumin,Alb)切割位点的特异性小向导RNA(sgRNA)以及人源艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS)基因的开放阅读框序列的AAV载体，其中，所述的切割位点位于白蛋白基因翻译起始密码子atg的第2、3位碱基之间；所述第二载体为携带Cas9的AAV载体。本发明以CRISPR-Cas9为基因编辑工具的腺相关病毒双重载体系统可显著提高MPSII模型小鼠血浆的IDS酶活性以及肝脏组织IDS的表达，经治疗后小鼠表型和骨骼发育均得以改善。本发明为黏多糖贮积症Ⅱ型的临床治疗提供了一种有效治疗手段。
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公开(公告)号：CN107603992A
公开(公告)日：2018-01-19
申请号：CN201710806472.X
申请日：2017-09-08
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/55 , C12N9/14 , C12Q1/6883 , C12Q1/34 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种突变的艾杜糖-2-硫酸酯酶基因及其在检测黏多糖贮积症Ⅱ型疾病中的用途。本发明在一个4代黏多糖贮积症Ⅱ型家系中检测到患者及其弟弟的IDS基因第3外显子出现一个错义突变，即X染色体上X:14950340 7位点由A突变为C，引起编码的氨基酸由酪氨酸变为丝氨酸。患者母亲为突变杂合个体，其余表型正常女性中检测到个体携带相同基因杂合突变，正常男性均未发生该位点的突变。因此，本发明提出了一个与黏多糖贮积症Ⅱ型相关的IDS致病基因突变位点：X:149503407A>C。本发明的提出丰富了黏多糖贮积症Ⅱ型致病基因突变谱，为阐明黏多糖贮积症的发病机制以及针对该病的基因诊断性芯片的设计具有重要意义。
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公开(公告)号：CN106822171B
公开(公告)日：2019-12-03
申请号：CN201710015885.6
申请日：2017-01-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K31/7105 , A61K48/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了UBC9的反义核苷酸序列在制备抑制癌细胞生长药物中的应用。在本发明中，设计合成了一条UBC9特异性的反义核苷酸序列，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1所示。本发明利用UBC9特异性的反义核苷酸序列，通过RNAi干扰的方法降低含双微体的恶性肿瘤细胞中的UBC9表达水平，减少双微体数目，从而达到降低肿瘤细胞的恶性程度，有效抑制恶性肿瘤细胞生长的目的。本发明的提出为针对含双微体的恶性肿瘤细胞的生物治疗提供了新的靶向性治疗方案。
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公开(公告)号：CN108384789A
公开(公告)日：2018-08-10
申请号：CN201810444229.2
申请日：2018-05-10
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: C12N15/12 , C12N15/11 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了与眼皮肤白化病1型相关的突变后的TYR基因及其在基因诊断中的用途。本发明通过对一个4代眼皮肤白化病1型家系采集，判断其疾病在家系中为常染色体隐性遗传方式传递。通过阅读文献和在线数据库，选取可能致病的候选基因，然后对先证者及家系其他成员进行PCR扩增和Sanger测序，确认突变基因位点。其中发现TYR致病基因突变c.107G>C为一种新的致病性突变。该新的TYR致病基因突变位点的发现，丰富了致病基因突变谱，可以作为眼皮肤白化病1型这种严重的隐性遗传病的产前诊断筛查位点，用于群体的优生优育的指导。本发明的提出为开发针对该突变类型的产前诊断性芯片的设计提供了数据支持，尤其对严重危害的罕见遗传病的产前基因诊断筛查具有重要意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108371665A
公开(公告)日：2018-08-07
申请号：CN201810456066.X
申请日：2018-05-14
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K31/713 , A61P35/00
CPC classification number: A61K31/713 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了RAD54B的反义核苷酸序列在制备抑制肿瘤细胞生长、增殖和侵袭的药物中的应用。本发明针对RAD54B高表达的含有双微体的肿瘤细胞，利用RAD54B反义核苷酸序列，通过RNA干扰的方法降低RAD54B的表达，减少双微体数目，从而有效抑制肿瘤细胞的生长，增殖和侵袭，降低其恶性程度。本发明将RAD54B的反义核苷酸序列应用于RAD54B高表达的含有双微体的肿瘤细胞生长抑制药物的制备中，能够为含有双微体的肿瘤的生物治疗提供新的药物制备和靶向性治疗方案，提高治疗的特异性。
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公开(公告)号：CN113724788A
公开(公告)日：2021-11-30
申请号：CN202110863650.9
申请日：2021-07-29
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明公开一种鉴定肿瘤细胞的染色体外环状DNA组成基因的方法，通过在二代测序中加入umi以修正PCR导致的误差，然后针对肿瘤样本的二代测序数据设计了过滤算法以及提出新的更适合分析染色体外DNA的质控标准，最后通过联合三代测序校正接头序列，以确保预测的准确性。
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公开(公告)号：CN108371665B
公开(公告)日：2020-08-25
申请号：CN201810456066.X
申请日：2018-05-14
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: A61K31/713 , A61P35/00
Abstract: 本发明公开了RAD54B的反义核苷酸序列在制备抑制肿瘤细胞生长、增殖和侵袭的药物中的应用。本发明针对RAD54B高表达的含有双微体的肿瘤细胞，利用RAD54B反义核苷酸序列，通过RNA干扰的方法降低RAD54B的表达，减少双微体数目，从而有效抑制肿瘤细胞的生长，增殖和侵袭，降低其恶性程度。本发明将RAD54B的反义核苷酸序列应用于RAD54B高表达的含有双微体的肿瘤细胞生长抑制药物的制备中，能够为含有双微体的肿瘤的生物治疗提供新的药物制备和靶向性治疗方案，提高治疗的特异性。
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公开(公告)号：CN112397200B
公开(公告)日：2023-12-19
申请号：CN202011411075.0
申请日：2020-12-04
Applicant: 哈尔滨医科大学
IPC: G16H50/20 , C12Q1/6883 , G16B20/20
Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型，其公式为：式中，k为SNP位点的个数；Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数，即为0，1，2；βi表示第i个SNP位点的权重；SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加，大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强，可以为我国的唇腭裂的
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公开(公告)号：CN113724788B
公开(公告)日：2023-09-12
申请号：CN202110863650.9
申请日：2021-07-29
Applicant: 哈尔滨医科大学
Abstract: 本发明公开一种鉴定肿瘤细胞的染色体外环状DNA组成基因的方法，通过在二代测序中加入umi以修正PCR导致的误差，然后针对肿瘤样本的二代测序数据设计了过滤算法以及提出新的更适合分析染色体外DNA的质控标准，最后通过联合三代测序校正接头序列，以确保预测的准确性。
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