人卵巢癌细胞系UACC-1598中双微体序列测定方法

    公开(公告)号:CN102586414B

    公开(公告)日:2013-10-09

    申请号:CN201110340841.3

    申请日:2011-11-02

    Abstract: 本发明提供了一种人卵巢癌细胞系UACC-1598中双微体序列测定方法,一、人卵巢癌细胞UACC-1598的培养及细胞完整双微体的脉冲场凝胶电泳分离;二、将获得的卵巢癌细胞系UACC-1598的双微体,应用Roche公司454技术对人卵巢癌细胞系UACC-1598中双微体序列进行测定。本发明脉冲分离出来的高纯度DMs很大程度上保证了实验对象的完整性,由于双微体序列的异质性的存在,同时重复性较高,并且总大小只有几十兆碱基的特点,更适合采用Roche的454高通量测序技术进行分析,从而实现对其序列全貌及特征的全面认识,很大程度上保证了所得序列的真实性。

    一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型

    公开(公告)号:CN112397200B

    公开(公告)日:2023-12-19

    申请号:CN202011411075.0

    申请日:2020-12-04

    Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型,其公式为:式中,k为SNP位点的个数;Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数,即为0,1,2;βi表示第i个SNP位点的权重;SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加,大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强,可以为我国的唇腭裂的

    与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用

    公开(公告)号:CN112458104A

    公开(公告)日:2021-03-09

    申请号:CN202011417022.X

    申请日:2020-12-04

    Abstract: 本发明公开了一种与非综合征型唇腭裂相关的突变的N4BP2基因及其应用,所述突变后的N4BP2基因相较于Gene bank登录号为NM_018177.6的未突变的N4BP2基因,分别在第13外显子含有一个非移码缺失突变位点4:40133481‑40133489delAAGATATTT、在第9外显子含有一个错义突变位点4:40123905T>G和一个错义突变位点4:40122958C>T,该突变的N4BP2基因可用于制备检测非综合征型唇腭裂疾病诊断试剂盒。该突变位点的发现可以对其家系后代进行优生优育指导,并可以作为非综合征型唇腭裂这种遗传病的携带者筛查和产前诊断筛查位点,用于群体的优生优育的指导。

    一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型

    公开(公告)号:CN112397200A

    公开(公告)日:2021-02-23

    申请号:CN202011411075.0

    申请日:2020-12-04

    Abstract: 本发明公开了一种非综合征型唇腭裂遗传风险预测模型,其公式为: 式中,k为SNP位点的个数;Gi表示第i个SNP位点遗传风险等位基因的个数,即为0,1,2;βi表示第i个SNP位点的权重;SNP为rs139860270、rs1883873、rs139530062、rs144415105、rs55816698、rs139860270、rs6989548、rs12952376。本发明的遗传风险评分模型将8个SNPs的微弱效应进行叠加,大大提高了对非综合征唇腭裂遗传风险的预测。本发明首次提出遗传风险评分模型评估对非综合征唇腭裂的遗风险能力。该模型准确性强,可以为我国的唇腭裂的风险评估及防控提供更加全面、准确、个体化的科学依据。

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