公开(公告)号：CN117721193B

公开(公告)日：2024-10-11

申请号：CN202311496372.3

申请日：2023-11-10

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  苏州淦江生物技术有限公司

Inventor： 吴志宏 ,  吴南 ,  赵丽娜 ,  郑志发 ,  刘菲 ,  杨尧 ,  张鲁军 ,  张江花

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。

公开(公告)号：CN117721193A

公开(公告)日：2024-03-19

申请号：CN202311496372.3

申请日：2023-11-10

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 ,  苏州淦江生物技术有限公司

Inventor： 吴志宏 ,  吴南 ,  赵丽娜 ,  郑志发 ,  刘菲 ,  杨尧 ,  张鲁军 ,  张江花

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6851 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测II型胶原病COL2A1基因变异位点的引物及探针组合物及试剂盒，本发明提供4种首次发现的COL2A1基因突变位点，这4种变异位点分别为COL2A1基因c.3203G>C、c.1195G>A、c.937del、c.3130G>A变异位点，同时本发明还提供检测COL2A1基因变异位点的引物及探针及试剂盒用于筛查或诊断II型胶原病；这些变异位点是与II型胶原病相关的新致病变异，扩展了COL2A1基因致病变异谱，为II型胶原病的诊断和遗传咨询提供了依据。本发明的试剂盒能全面覆盖II型胶原病相关的COL2A1基因的4个新致病变异位点，准确性高，能特异性检测出上述致病变异位点。