-
公开(公告)号:CN110184347B
公开(公告)日:2021-01-26
申请号:CN201910637157.8
申请日:2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记,所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现,CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C,且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变,因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
-
公开(公告)号:CN110272994A
公开(公告)日:2019-09-24
申请号:CN201910636357.1
申请日:2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果,本发明开发了一种诊断CVM的产品,该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM,该产品可应用于临床。
-
公开(公告)号:CN117357166A
公开(公告)日:2024-01-09
申请号:CN202311411072.0
申请日:2023-10-28
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: A61B10/02
Abstract: 本发明涉及前列腺癌诊断技术领域,且公开了一种前列腺癌诊断模型以及免穿刺诊断方法,影像融合靶向穿刺活检包括以下步骤:S1.1、手术前进行常规检查,包括心电图、血常规、尿常规、凝血功能;S1.2、进行清洁灌肠;S1.3、将直肠探头置入肠道内部,同时直肠探头的前端连接有磁场发生器;S1.4、将mpMRI、PSMA‑PET/CT图像以DICOM格式,导入图像融合仪器;S1.5、由放射科医师、核医学科和泌尿外科医师共同对图像进行分析,确定可疑病灶,并进行病灶勾画和Gleason评分;S1.6、对可疑病灶进行靶向穿刺。
-
公开(公告)号:CN110272994B
公开(公告)日:2021-01-26
申请号:CN201910636357.1
申请日:2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果,本发明开发了一种诊断CVM的产品,该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM,该产品可应用于临床。
-
公开(公告)号:CN110184347A
公开(公告)日:2019-08-30
申请号:CN201910637157.8
申请日:2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记,所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现,CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C,且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变,因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
-
-
-
-