公开(公告)号：CN110184347B

公开(公告)日：2021-01-26

申请号：CN201910637157.8

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。

公开(公告)号：CN110272994A

公开(公告)日：2019-09-24

申请号：CN201910636357.1

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。

公开(公告)号：CN117357166A

公开(公告)日：2024-01-09

申请号：CN202311411072.0

申请日：2023-10-28

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 周智恩 ,  周毅 ,  严维刚 ,  梁震 ,  左宇志

IPC: A61B10/02

Abstract: 本发明涉及前列腺癌诊断技术领域，且公开了一种前列腺癌诊断模型以及免穿刺诊断方法，影像融合靶向穿刺活检包括以下步骤：S1.1、手术前进行常规检查，包括心电图、血常规、尿常规、凝血功能；S1.2、进行清洁灌肠；S1.3、将直肠探头置入肠道内部，同时直肠探头的前端连接有磁场发生器；S1.4、将mpMRI、PSMA‑PET/CT图像以DICOM格式，导入图像融合仪器；S1.5、由放射科医师、核医学科和泌尿外科医师共同对图像进行分析，确定可疑病灶，并进行病灶勾画和Gleason评分；S1.6、对可疑病灶进行靶向穿刺。

公开(公告)号：CN110272994B

公开(公告)日：2021-01-26

申请号：CN201910636357.1

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。

公开(公告)号：CN110184347A

公开(公告)日：2019-08-30

申请号：CN201910637157.8

申请日：2019-07-15

Applicant: 中国医学科学院北京协和医院

Inventor： 吴南 ,  吴志宏 ,  邱贵兴 ,  左宇志 ,  张元强 ,  赵森

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。