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公开(公告)号：CN108410990B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN201810541798.9
申请日：2018-05-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6886 , A61K45/00 , A61P35/00 , A61P19/08
Abstract: 本发明公开了IGFBP3在制备诊断I型神经纤维瘤合并脊柱畸形病产品中的应用。本发明通过转录组测序技术筛选到NF1合并脊柱畸形相关标记物IGFBP3，进而探明了IGFBP3在NF1合并脊柱畸形骨愈合缺陷发生发展中的作用，以及其发挥的作用机制，IGFBP3作为NF1合并脊柱畸形新型生物标志物，为指导其临床早期干预及靶向治疗提供了重要理论依据。
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公开(公告)号：CN108896771B
公开(公告)日：2021-06-08
申请号：CN201811120705.1
申请日：2018-09-26
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明提供了GUCA2A蛋白或其特异性抗体的用途，用于制备骨关节炎诊断试剂或试剂盒中的应用。进一步，本发明还提供一种用于检测骨关节炎疾病的ELISA试剂盒，所述试剂盒检测样本为尿液标本，获取无创、可大规模重复取样、保存方便的优势。本发明提供的骨关节炎相关的尿液蛋白可作为骨关节炎的早期生物标志物，为进一步研究骨关节炎的病理机制，为探索骨关节炎早期防治的药物靶点提供了新的方向。
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公开(公告)号：CN110272994B
公开(公告)日：2021-01-26
申请号：CN201910636357.1
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种CVM相关的基因突变。本发明通过二代测序技术首次发现了CVM患者基因组DNA上存在MYH3基因c.841G>A突变。根据上述研究成果，本发明开发了一种诊断CVM的产品，该产品通过检测受试者基因组DNA上MYH3基因c.841位点的基因型即可判断受试者是否患有CVM，该产品可应用于临床。
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公开(公告)号：CN108047327B
公开(公告)日：2020-08-07
申请号：CN201711228942.5
申请日：2017-11-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , G01N33/558 , G01N33/68
Abstract: 本发明公开了一种检测骨关节炎的生物标志物，所述生物标志物包括CRISP3蛋白和/或CALML3蛋白。本发明公开了一种与骨关节炎相关的蛋白CRISP3和/CALML3，并进一步证实该CRISP3蛋白和/或CALML3蛋白在尿液中表达下调。利用该蛋白检测骨关节炎不仅能够快速有效的做到早期检测，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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公开(公告)号：CN110628897A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911012812.7
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的VANGL1基因的SNP突变位点，并提供一种检测VANGL1易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN108920901B
公开(公告)日：2019-10-01
申请号：CN201810891475.2
申请日：2018-08-07
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: G16B25/00
Abstract: 本发明涉及一种测序数据分析系统，所述分析系统包括文件重命名模块、质量控制模块、序列比对模块、突变检测模块、突变注释模块、打分评级模块、过滤模块、突变评论备注模块；所述系统针对单样本或者家系样本，能够从测序原始下机的fastq格式数据检测和注释突变，并对突变进行打分，经过质量控制后，最终得到包含样本所有的突变及其注释信息和打分信息，以及包含样本所有罕见突变及其注释信息和打分信息的文件，便于更快速、准确、全面地挖掘测序数据中的信息。
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公开(公告)号：CN110227179A
公开(公告)日：2019-09-13
申请号：CN201910592872.4
申请日：2019-07-03
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 中国科学院深圳先进技术研究院
Abstract: 本发明公开了一种可生物降解的磁性纳米骨修复支架及其制备方法。本发明的可生物降解的磁性纳米骨修复支架，是采用软件建模后进行三维打印制备得到的多孔支架，可以根据骨缺损形状设计不同结构的骨修复支架；由于含有在静磁场下具有超顺磁性的纳米颗粒，使得其不仅生物相容性好、在体内可降解，而且可以发挥促进骨生成作用；所述纳米颗粒在降解过程中会产生Fe3+，Fe3+可以促进HUVEC中血管生成因子的表达，具有优异的促血管形成的功能；该支架具有较高的压缩模量，良好的超顺磁性，以及高孔隙率，使得其有利于成骨细胞生长、附着、增殖等，因此其作为引导骨再生的骨修复支架，在骨缺损治疗领域具备很大的潜在应用价值。
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公开(公告)号：CN110184347A
公开(公告)日：2019-08-30
申请号：CN201910637157.8
申请日：2019-07-15
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 先天性脊柱畸形的诊断标记。本发明公开了用以诊断CVM的生物标记，所述生物标记是MYH3基因突变。本发明经过二代测序发现，CVM患者基因组中MYH3基因c.1400位点由A变成了C，且经过功能验证证明上述突变是CVM的致病突变，因此上述基因突变可以成为诊断CVM的生物标记。
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公开(公告)号：CN109355252A
公开(公告)日：2019-02-19
申请号：CN201811325070.9
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/077 , C12N5/10 , C12Q1/6888
Abstract: 本发明公开了转录因子HOXD8在制备促进骨髓间充质干细胞(BM-MSC)成骨分化的产品中的应用，我们发现HOXD8能够促进BM-MSC中的细胞增殖，以及增加BM-MSC中自我更新相关基因和成骨分化基因的表达水平，因此可将其用于制备促进BM-MSC中的细胞增殖和成骨分化的产品，例如包含HOXD8基因的质粒、重组表达载体、转基因细胞系、基因工程菌，以进一步用于治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)。本发明还公开了用于预防和/或治疗AIS的药物组合物，其包含有效量的HOXD8以及药学上可接受的载体，以用于治疗患者的与BM-MSC成骨分化异常相关的AIS。
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公开(公告)号：CN108752452A
公开(公告)日：2018-11-06
申请号：CN201810598828.X
申请日：2018-06-12
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院 , 北京市神经外科研究所
CPC classification number: C07K14/47 , A61K38/00 , A61P9/00 , A61P9/10 , G01N33/6893 , G01N2800/2871
Abstract: 本发明公开了SARS及其突变体的应用，本发明首次在BAVM患者中发现了SARS新突变c.971T>C，且通过实验证明该突变为致病突变，当存在该突变时可以诊断该患者为BAVM；本发明同时发现了敲低SARS，可以引起BAVM，而增加SARS的表达水平可以缓解BAVM的症状，提示SARS可以应用于BAVM的诊疗。
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