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公开(公告)号：CN110305970B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN201910657038.9
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测巨大儿的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在巨大儿孕妇与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测巨大儿的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的巨大儿的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在巨大儿出生之前预测巨大儿发病，是一种相对无创、经济方便的早期巨大儿预测的方法，在开发巨大儿的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN110387414B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN201910655858.4
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B5/00 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测妊娠期糖尿病的模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在妊娠期糖尿病患者与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测妊娠期糖尿病的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的妊娠期糖尿病的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在妊娠期糖尿病临床症状出现之前预测妊娠期糖尿病发病，是一种相对无创、经济方便的早期妊娠期糖尿病预测的方法，在开发妊娠期糖尿病的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN112586495B
公开(公告)日：2022-05-17
申请号：CN202011641294.8
申请日：2020-12-31
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种肿瘤组织保存液及应用，本发明所述的原代肿瘤组织保存液不含血清，成分明确，批间差异小。BSA、海藻糖、γ‑多聚谷氨酸、亚油酸等组分联合使用，协同增效，可有效克服长时间运输保存条件下所带来的细胞酸中毒、水肿以及外部物理应力，从而减少细胞损伤，维持组织形态结构和细胞活力，随着保存时间的延长，癌组织的细胞活力下降减缓，保存后的细胞胶滴包埋培养成功率高，能够满足肿瘤组织更长时间保存运输的需求。
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公开(公告)号：CN112176032B
公开(公告)日：2021-10-26
申请号：CN202011110625.5
申请日：2020-10-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6869 , C40B50/06 , C12Q1/689 , C12Q1/6895 , C12Q1/04 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一个呼吸道病原体的纳米孔测序建库的引物组合及其应用。利用发明的建库的引物组合进行呼吸道病原体的纳米孔测序建库，该方法只需要2步PCR扩增和接头连接，就可以达到建库的目的，其中在第二步PCR扩增时，只需要补充引物而无需添加酶，操作步骤简单；具有快速建库的特点、进而能够实时测序和分析；同时检测样本中的细菌宏基因组和真菌宏基因组。
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公开(公告)号：CN107955832B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201710807979.7
申请日：2017-09-08
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN112586495A
公开(公告)日：2021-04-02
申请号：CN202011641294.8
申请日：2020-12-31
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: A01N1/02
Abstract: 本发明公开了一种肿瘤组织保存液及应用，本发明所述的原代肿瘤组织保存液不含血清，成分明确，批间差异小。BSA、海藻糖、γ‑多聚谷氨酸、亚油酸等组分联合使用，协同增效，可有效克服长时间运输保存条件下所带来的细胞酸中毒、水肿以及外部物理应力，从而减少细胞损伤，维持组织形态结构和细胞活力，随着保存时间的延长，癌组织的细胞活力下降减缓，保存后的细胞胶滴包埋培养成功率高，能够满足肿瘤组织更长时间保存运输的需求。
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公开(公告)号：CN112080554A
公开(公告)日：2020-12-15
申请号：CN202010829142.4
申请日：2020-08-18
Applicant: 周万军 , 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。
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公开(公告)号：CN112037846A
公开(公告)日：2020-12-04
申请号：CN202010676200.4
申请日：2020-07-14
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: G16B5/00 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明提出了一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备，其中，方法包括以下步骤：从待测样本中提取cffDNA并构建文库；对所述文库进行测序获取测序数据；根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。
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公开(公告)号：CN110885878A
公开(公告)日：2020-03-17
申请号：CN201911168775.9
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6851 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～38所示。引物组设计合理，特异性高；减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识；引入了UDG酶、切割扩增产物，避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I～IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，适用仪器临床占有率高，适宜在临床中应用。
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公开(公告)号：CN110468192A
公开(公告)日：2019-11-19
申请号：CN201910603082.1
申请日：2019-07-05
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6813
Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。
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