公开(公告)号：CN112080554A

公开(公告)日：2020-12-15

申请号：CN202010829142.4

申请日：2020-08-18

Applicant: 周万军 ,  广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 周万军 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  吴英松 ,  李明 ,  许旭平

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。

公开(公告)号：CN110468192A

公开(公告)日：2019-11-19

申请号：CN201910603082.1

申请日：2019-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 杨学习 ,  周万军 ,  吴英松 ,  朱安娜 ,  李明 ,  徐惠玲 ,  李婕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6813

Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。

公开(公告)号：CN112080554B

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202010829142.4

申请日：2020-08-18

Applicant: 周万军 ,  广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 周万军 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  吴英松 ,  李明 ,  许旭平

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6883 ,  C12Q1/6886 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种MALDI‑TOF质谱检测密集单核苷酸变异位点的引物和探针的设计方法，通过本发明提供的一种设计MALDI‑TOF质谱检测平台的密集SNV位点各突变类型特异性检测杂交探针的方法，利用该方法设计的引物，可以快速准确地对密集单碱基突变位点进行检测，对突变序列具有高度的特异性，并且能用于突变序列丰度的定量检测。

公开(公告)号：CN110577990B

公开(公告)日：2021-03-16

申请号：CN201910866308.7

申请日：2019-09-12

Applicant: 南方医科大学 ,  广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 周万军 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  李明 ,  李亮 ,  许明丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明属于核酸检测技术领域，具体涉及一种检测地贫基因突变的试剂盒。该试剂盒包括如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10所示的扩增引物和如SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:28所示的延伸引物。本发明的试剂盒实现了在同一反应体系地贫基因各类型突变热点的基因分型，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，对开展地贫人群筛查、产前诊断等具有重大意义。

公开(公告)号：CN110468192B

公开(公告)日：2021-06-01

申请号：CN201910603082.1

申请日：2019-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 杨学习 ,  周万军 ,  吴英松 ,  朱安娜 ,  李明 ,  徐惠玲 ,  李婕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6813

Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。

公开(公告)号：CN110577990A

公开(公告)日：2019-12-17

申请号：CN201910866308.7

申请日：2019-09-12

Applicant: 南方医科大学 ,  广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 周万军 ,  杨学习 ,  朱安娜 ,  李明 ,  李亮 ,  许明丽

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明属于核酸检测技术领域，具体涉及一种检测地贫基因突变的试剂盒。该试剂盒包括如SEQ ID NO:1～SEQ ID NO:10所示的扩增引物和如SEQ ID NO:11～SEQ ID NO:28所示的延伸引物。本发明的试剂盒实现了在同一反应体系地贫基因各类型突变热点的基因分型，灵活性与可扩展性兼备，操作简单且高通量低成本，对开展地贫人群筛查、产前诊断等具有重大意义。