公开(公告)号：CN110468192A

公开(公告)日：2019-11-19

申请号：CN201910603082.1

申请日：2019-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 杨学习 ,  周万军 ,  吴英松 ,  朱安娜 ,  李明 ,  徐惠玲 ,  李婕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6813

Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。

公开(公告)号：CN110468192B

公开(公告)日：2021-06-01

申请号：CN201910603082.1

申请日：2019-07-05

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 杨学习 ,  周万军 ,  吴英松 ,  朱安娜 ,  李明 ,  徐惠玲 ,  李婕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6813

Abstract: 本发明公开了一种检测人类脊髓性肌萎缩症基因突变的飞行时间质谱核酸分析方法，利用一个包括扩增引物和质谱延伸探针引物的引物组合。此方法对SMN1、SMN2、NAIP、H4F5、GTF2H2基因相关序列拷贝数进行定量检测，分析是否有缺失、缺失数量和多拷贝，从而能够直接推断临床表型严重程度；具有良好的灵敏度、特异性、稳定性与准确性，有效解决假阴性及假阳性等技术瓶颈；操作简单、成本相对较低、结果稳定可靠；通量高成本低，具有普遍的代表性和通用性，易于实现自动化和规模化检测，适合大规模人群筛查；还能对部分常见的SMN1上点突变进行基因分型检测；满足当前SMA防治中大规模人群筛查、产前诊断和常规分子诊断的需要。