一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准

    公开(公告)号:CN110923305B

    公开(公告)日:2023-12-29

    申请号:CN201911167650.4

    申请日:2019-11-25

    Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准,所述DNA分子量标准含有6条DNA片段,其长度分别为:2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb,各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段,且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准,实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在‑20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用,不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性;无生物传染性。(56)对比文件Bruce E Hayward et al..Recentadvances in assays for the fragile X-related disorders《.Hum Genet》.2017,第36卷(第10期),第1313-1327页.王文华 等.一种简便的DNA定量分子量标准的制备《.生物技术》.2010,第20卷(第03期),第62-64页.

    一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒

    公开(公告)号:CN110669833B

    公开(公告)日:2022-11-15

    申请号:CN201910944785.0

    申请日:2019-09-30

    Abstract: 本发明公开了一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。本试剂盒含有一组用单管检测人运动神经元基因的引物,其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~8所示。本发明的引物设计合理、特异性高,避免普通单向单碱基错配的扩增阻滞引物特异性不足;合理地设计不同扩增子长度、引入通用引物并采用两次循环的同步扩增、减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;合理引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子相互转换情况辨识,提供更多拷贝数信息;体系中引入了UDG酶、扩增程序中加入UDG酶酶切步骤能够有效切割扩增产物,避免污染。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,其适用仪器在临床占有率高,非常适宜在临床中广泛应用。

    一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品

    公开(公告)号:CN107955833B

    公开(公告)日:2021-08-24

    申请号:CN201711169917.4

    申请日:2017-11-20

    Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品,所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒,与全血混合制成干血斑;所述基因突变位点包括:GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品,接近临床样本,所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用,不影响检测结果。

    一种基于二代测序平台的肺癌多基因联合检测试剂盒质控品

    公开(公告)号:CN110747193A

    公开(公告)日:2020-02-04

    申请号:CN201910911924.X

    申请日:2019-09-25

    Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序平台的肺癌多基因联合检测试剂盒质控品,本质控品含有肺癌阳性质控品、肺癌阴性质控品、肺癌融合阳性质控品、肺癌融合阴性质控品中的一种或几种;其中,所述肺癌阳性质控品包括已发生目标基因突变的质粒、野生型细胞株DNA以及DNA稳定剂。本发明提供的肺癌质控品中所含DNA/RNA稳定剂可以有效防止游离DNA/RNA的降解,为DNA/RNA提供稳定的环境,延长肺癌质控品的保存时间;本发明提供质控品具有制备成本低、性能稳定和易保存等优点,可有效地监控人员操作、仪器状态以及试剂盒有效性等因素,极大地提高了检测试剂盒的准确性和可靠性。

    一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒

    公开(公告)号:CN110669833A

    公开(公告)日:2020-01-10

    申请号:CN201910944785.0

    申请日:2019-09-30

    Abstract: 本发明公开了一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。本试剂盒含有一组用单管检测人运动神经元基因的引物,其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~8所示。本发明的引物设计合理、特异性高,避免普通单向单碱基错配的扩增阻滞引物特异性不足;合理地设计不同扩增子长度、引入通用引物并采用两次循环的同步扩增、减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;合理引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子相互转换情况辨识,提供更多拷贝数信息;体系中引入了UDG酶、扩增程序中加入UDG酶酶切步骤能够有效切割扩增产物,避免污染。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,其适用仪器在临床占有率高,非常适宜在临床中广泛应用。

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