一种单管检测人脊髓性肌萎缩症的引物组及试剂盒

    公开(公告)号:CN110885878A

    公开(公告)日:2020-03-17

    申请号:CN201911168775.9

    申请日:2019-11-25

    Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~38所示。引物组设计合理,特异性高;减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识;引入了UDG酶、切割扩增产物,避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I~IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,适用仪器临床占有率高,适宜在临床中应用。

    一种单管检测人脊髓性肌萎缩症的引物组及试剂盒

    公开(公告)号:CN110885878B

    公开(公告)日:2023-10-20

    申请号:CN201911168775.9

    申请日:2019-11-25

    Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~38所示。引物组设计合理,特异性高;减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识;引入了UDG酶、切割扩增产物,避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I~IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,适用仪器临床占有率高,适宜在临床中应用。

    一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒

    公开(公告)号:CN110669833B

    公开(公告)日:2022-11-15

    申请号:CN201910944785.0

    申请日:2019-09-30

    Abstract: 本发明公开了一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。本试剂盒含有一组用单管检测人运动神经元基因的引物,其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~8所示。本发明的引物设计合理、特异性高,避免普通单向单碱基错配的扩增阻滞引物特异性不足;合理地设计不同扩增子长度、引入通用引物并采用两次循环的同步扩增、减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;合理引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子相互转换情况辨识,提供更多拷贝数信息;体系中引入了UDG酶、扩增程序中加入UDG酶酶切步骤能够有效切割扩增产物,避免污染。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,其适用仪器在临床占有率高,非常适宜在临床中广泛应用。

    一种基于二代测序平台的肺癌多基因联合检测试剂盒质控品

    公开(公告)号:CN110747193A

    公开(公告)日:2020-02-04

    申请号:CN201910911924.X

    申请日:2019-09-25

    Abstract: 本发明公开了一种基于二代测序平台的肺癌多基因联合检测试剂盒质控品,本质控品含有肺癌阳性质控品、肺癌阴性质控品、肺癌融合阳性质控品、肺癌融合阴性质控品中的一种或几种;其中,所述肺癌阳性质控品包括已发生目标基因突变的质粒、野生型细胞株DNA以及DNA稳定剂。本发明提供的肺癌质控品中所含DNA/RNA稳定剂可以有效防止游离DNA/RNA的降解,为DNA/RNA提供稳定的环境,延长肺癌质控品的保存时间;本发明提供质控品具有制备成本低、性能稳定和易保存等优点,可有效地监控人员操作、仪器状态以及试剂盒有效性等因素,极大地提高了检测试剂盒的准确性和可靠性。

    一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒

    公开(公告)号:CN110669833A

    公开(公告)日:2020-01-10

    申请号:CN201910944785.0

    申请日:2019-09-30

    Abstract: 本发明公开了一组用单管检测人运动神经元基因的引物及试剂盒。本试剂盒含有一组用单管检测人运动神经元基因的引物,其核苷酸序列如SEQ ID NO.1~8所示。本发明的引物设计合理、特异性高,避免普通单向单碱基错配的扩增阻滞引物特异性不足;合理地设计不同扩增子长度、引入通用引物并采用两次循环的同步扩增、减少了扩增偏倚性低,保证定量准确;合理引入识别序列,实现对SMN1和SMN2第7号外显子相互转换情况辨识,提供更多拷贝数信息;体系中引入了UDG酶、扩增程序中加入UDG酶酶切步骤能够有效切割扩增产物,避免污染。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜,其适用仪器在临床占有率高,非常适宜在临床中广泛应用。

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