公开(公告)号：CN107133491A

公开(公告)日：2017-09-05

申请号：CN201710140534.8

申请日：2017-03-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 胡天亮 ,  欧阳国军 ,  翁荣涛 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: G06F19/10

Abstract: 本发明公开一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，对母体外周血中的cfDNA片段长度的数据，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的cfDNA进行量化，自动准确的获取五个波峰和对应的分布范围，得到胎儿cfDNA的浓度，为产前无创检测(NIPT)提供更加合适和可靠的胎儿浓度，具有普适性和准确性。本方法通过动态确定母体和胎儿cfDNA片段长度的分布区域，对男胎和女胎都有效，并且对于不同胎儿以及胎龄的样本，能够自动获取并识别母体和胎儿cfDNA的分布，保证了胎儿浓度的准确度。

公开(公告)号：CN107133491B

公开(公告)日：2020-05-29

申请号：CN201710140534.8

申请日：2017-03-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 梁志坤 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  李明 ,  胡天亮 ,  欧阳国军 ,  翁荣涛

IPC: G16B40/00

Abstract: 本发明公开一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，对母体外周血中的cfDNA片段长度的数据，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的cfDNA进行量化，自动准确的获取五个波峰和对应的分布范围，得到胎儿cfDNA的浓度，为产前无创检测(NIPT)提供更加合适和可靠的胎儿浓度，具有普适性和准确性。本方法通过动态确定母体和胎儿cfDNA片段长度的分布区域，对男胎和女胎都有效，并且对于不同胎儿以及胎龄的样本，能够自动获取并识别母体和胎儿cfDNA的分布，保证了胎儿浓度的准确度。

公开(公告)号：CN112037846A

公开(公告)日：2020-12-04

申请号：CN202010676200.4

申请日：2020-07-14

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 欧阳国军 ,  吴龙 ,  翁荣涛 ,  杨学习 ,  吴英松 ,  李明

IPC: G16B5/00 ,  G16B30/10 ,  G16B50/00 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提出了一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备，其中，方法包括以下步骤：从待测样本中提取cffDNA并构建文库；对所述文库进行测序获取测序数据；根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。