公开(公告)号：CN107955832B

公开(公告)日：2021-05-14

申请号：CN201710807979.7

申请日：2017-09-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨旭 ,  叶倩平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN107523621A

公开(公告)日：2017-12-29

申请号：CN201710787429.3

申请日：2017-09-04

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨旭 ,  叶倩平

IPC: C12Q1/68 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2531/113 ,  C12Q2565/125 ,  C12Q2563/107

Abstract: 本发明公开了一种用于检测脆性X综合征的引物组及其试剂盒。所述试剂盒包含检测脆性X综合征的引物组，所述引物组包括用于检测CGG重复数的上游引物F和下游引物R，以及用于检测AGG插入信息的上游引物F和下游引物M；所述上游引物F的序列如SEQ ID NO：1所示，其5’端带FAM荧光；下游引物R的序列如SEQ ID NO：2所示；下游引物M的序列如SEQ ID NO：3所示。本发明的试剂盒可以检测样本是否为前突变携带或全突变携带，避免漏检，所述方法操作简单、方便快捷、成本低，而且具有较强的特异性和较高的灵敏度，具有较大的应用前景。

公开(公告)号：CN107955832A

公开(公告)日：2018-04-24

申请号：CN201710807979.7

申请日：2017-09-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨旭 ,  叶倩平

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2537/143 ,  C12Q2535/122

Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN304640239S

公开(公告)日：2018-05-22

申请号：CN201730381568.7

申请日：2017-08-18

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 杨学习 ,  缪夏萍 ,  杨旭 ,  叶倩平 ,  吴英松

Abstract: 1．本外观设计产品的名称：脆性X综合征基因检测试剂盒。
2．本外观设计产品的用途：本外观设计产品用于本产品用于脆性X综合征基因检测试剂外包装。
3．本外观设计产品的设计要点：脆性X综合征基因检测试剂盒的形状、图案及其结合。
4．最能表明本外观设计设计要点的图片或照片：主视图。
5．省略视图：因仰视图没有标志性设计，故省略仰视图。
6．请求保护的外观设计包含色彩。