公开(公告)号：CN112037846A

公开(公告)日：2020-12-04

申请号：CN202010676200.4

申请日：2020-07-14

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 欧阳国军 ,  吴龙 ,  翁荣涛 ,  杨学习 ,  吴英松 ,  李明

IPC: G16B5/00 ,  G16B30/10 ,  G16B50/00 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明提出了一种cffDNA非整倍体检测方法、系统、储存介质以及检测设备，其中，方法包括以下步骤：从待测样本中提取cffDNA并构建文库；对所述文库进行测序获取测序数据；根据所述测序数据获取目标染色体对应的Zscore值以及双重胎儿浓度；其中，所述双重胎儿浓度用于反映染色体胎儿浓度与标准胎儿浓度的相互关系；分别对所述Zscore值以及双重胎儿浓度进行阈值比较，根据所述阈值比较结果判断目标染色体的非整倍性。

公开(公告)号：CN107955833B

公开(公告)日：2021-08-24

申请号：CN201711169917.4

申请日：2017-11-20

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨琳艳 ,  吴龙 ,  杨旭

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。

公开(公告)号：CN107955833A

公开(公告)日：2018-04-24

申请号：CN201711169917.4

申请日：2017-11-20

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨琳艳 ,  吴龙 ,  杨旭

IPC: C12Q1/6883

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166

Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。