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公开(公告)号：CN110923305A
公开(公告)日：2020-03-27
申请号：CN201911167650.4
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在-20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。
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公开(公告)号：CN107955832B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201710807979.7
申请日：2017-09-08
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN105886617A
公开(公告)日：2016-08-24
申请号：CN201610250952.8
申请日：2016-04-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/68
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q2537/143 , C12Q2531/113 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开了一种基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测方法，主要包括以下步骤：基于Gap?PCR法设计跨越断点和突变位点的PCR扩增引物特异性扩增α&β?地贫相关基因片段，对PCR产物进行文库构建，将文库产物进行高通量测序，将测序数据以人类基因组hg19作为参考序列，根据序列比对得分Q10分析目标区域chr16：215000?236000每个基因位点的测序深度值，根据不同位点的测序深度值分布，确定α?地贫缺失型别；同时通过目标区域chr16：215000?236000和chr11：5246400?5248600进行序列比对，根据具体位点的碱基类型确定α&β?地贫突变型别。采用本发明所述方法可实现对α?地中海贫血的6种突变基因型及β?地中海贫血26种突变基因型的同时检测。
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公开(公告)号：CN105239164A
公开(公告)日：2016-01-13
申请号：CN201510442279.3
申请日：2015-07-22
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 广州邦德盛生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于半导体测序法检测胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检的文库DNA浓度的qPCR定量标准品及其制备方法，属于胎儿非整倍体的无创产前检测范畴，对检测样本的检测浓度进行质量控制。本发明qPCR定量标准品制备方法分为五步：(1)接头序列与引物合成：(2)模拟胎儿游离DNA的文库制备；(3)文库扩增与纯化；(4)制作文库标准曲线；(5)样本检测本。本发明方法可以快速确定样品文库DNA浓度，为胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体无创产前检测的准确性和有效性提供了保证。
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公开(公告)号：CN108546755A
公开(公告)日：2018-09-18
申请号：CN201810440187.5
申请日：2018-05-09
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种用于脆性X综合征致病基因检测的校准品及其应用，所述校准品中含有至少6个CGG序列重复数不同的FMR1基因片段。采用本发明的脆性X综合征致病基因检测校准品，应用荧光PCR-毛细管电泳法对FMR1基因CGG重复数进行检测，利用校准品及检测的结果构建标准曲线，从而计算出同批次检测样本的CGG重复数，该方法显著提高了脆性X综合征致病基因检测的分辨度，使脆性X综合征的检测方法更为完善和准确。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107523621A
公开(公告)日：2017-12-29
申请号：CN201710787429.3
申请日：2017-09-04
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12Q2600/156 , C12Q2531/113 , C12Q2565/125 , C12Q2563/107
Abstract: 本发明公开了一种用于检测脆性X综合征的引物组及其试剂盒。所述试剂盒包含检测脆性X综合征的引物组，所述引物组包括用于检测CGG重复数的上游引物F和下游引物R，以及用于检测AGG插入信息的上游引物F和下游引物M；所述上游引物F的序列如SEQ ID NO：1所示，其5’端带FAM荧光；下游引物R的序列如SEQ ID NO：2所示；下游引物M的序列如SEQ ID NO：3所示。本发明的试剂盒可以检测样本是否为前突变携带或全突变携带，避免漏检，所述方法操作简单、方便快捷、成本低，而且具有较强的特异性和较高的灵敏度，具有较大的应用前景。
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公开(公告)号：CN105239164B
公开(公告)日：2017-12-08
申请号：CN201510442279.3
申请日：2015-07-22
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 广州邦德盛生物科技有限公司
Abstract: 本发明公开了一种基于半导体测序法检测胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体检的文库DNA浓度的qPCR定量标准品及其制备方法，属于胎儿非整倍体的无创产前检测范畴，对检测样本的检测浓度进行质量控制。本发明qPCR定量标准品制备方法分为五步：(1)接头序列与引物合成：(2)模拟胎儿游离DNA的文库制备；(3)文库扩增与纯化；(4)制作文库标准曲线；(5)样本检测本。本发明方法可以快速确定样品文库DNA浓度，为胎儿染色体非整倍体21三体、18三体和13三体无创产前检测的准确性和有效性性提供了保证。
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公开(公告)号：CN108642160B
公开(公告)日：2022-03-11
申请号：CN201810473083.4
申请日：2018-05-16
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 , 南方医科大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6883
Abstract: 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父‑母‑已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。
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公开(公告)号：CN112746102A
公开(公告)日：2021-05-04
申请号：CN202011641166.3
申请日：2020-12-31
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测脆性X综合征FMR1基因型的试剂盒，含有一组检测脆性X综合征FMR1基因型的引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO：1～3，其核苷酸序列如SEQ ID NO：3引物的5’端有FAM荧光基团。本发明开发了一种快速、准确、通量大适用于临床检测脆性X综合征FMR1基因型的试剂盒，能够同时检测AGG插入信息和CGG重复数。该试剂盒的检测扩增范围可涵盖所有正常人、脆性X前突变携带者/患者、脆性X全突变携带者/患者；且具有检测时间短，通量大，操作简单，所需样本核酸量少的特点。
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公开(公告)号：CN107955832A
公开(公告)日：2018-04-24
申请号：CN201710807979.7
申请日：2017-09-08
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12Q1/6869 , C12Q2600/156 , C12Q2537/143 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开了一套可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症和肝豆状核变性病相关基因突变的引物组及其检测方法。所述引物组由包括9对引物的引物池1、包括10对引物的引物池2和包括8对引物的引物池3组成，上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～54所示。该引物组的三个引物池可同时进行多重PCR扩增，结合高通量测序技术，建立了一种可以同时检测地贫、耳聋、苯丙酮尿症、肝豆状核变性病四种遗传病常见的致病突变位点，且该方法高效、快速、准确、重复性好，具有很好的应用前景。
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