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公开(公告)号：CN107955835B
公开(公告)日：2021-05-14
申请号：CN201710391794.2
申请日：2017-05-27
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。
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公开(公告)号：CN110387414A
公开(公告)日：2019-10-29
申请号：CN201910655858.4
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B5/00 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测妊娠期糖尿病的模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在妊娠期糖尿病患者与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测妊娠期糖尿病的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的妊娠期糖尿病的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在妊娠期糖尿病临床症状出现之前预测妊娠期糖尿病发病，是一种相对无创、经济方便的早期妊娠期糖尿病预测的方法，在开发妊娠期糖尿病的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN110923305B
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN201911167650.4
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6816 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在‑20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。(56)对比文件Bruce E Hayward et al..Recentadvances in assays for the fragile X-related disorders《.Hum Genet》.2017,第36卷(第10期),第1313-1327页.王文华 等.一种简便的DNA定量分子量标准的制备《.生物技术》.2010,第20卷(第03期),第62-64页.
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公开(公告)号：CN110305954B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN201910655877.7
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种早期准确检测先兆子痫的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在先兆子痫患者与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测先兆子痫的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的先兆子痫的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在先兆子痫临床症状出现之前预测先兆子痫发病，是一种相对无创、经济方便的早期先兆子痫预测的方法，在开发先兆子痫的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN107955835A
公开(公告)日：2018-04-24
申请号：CN201710391794.2
申请日：2017-05-27
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q2600/106 , C12Q2600/118 , C12Q2600/156 , C12Q2535/122
Abstract: 本发明公开了一种检测BRCA1/2基因突变的引物组及方法。所述引物组包括三个引物池，共有97对引物，其上下游引物序列依次如SEQ ID NO.1～194所示。首先提取待测样本DNA，利用上述三个引物池进行多重PCR扩增，然后将三个引物池扩增所得目的片段合在一起，构建文库；最后文库测序并通过生物信息分析，获得样本BRCA1/2基因突变情况。该方法具有高通量、高准确性、高灵敏度、高自动化程度、样本需求量少、低成本、快速、可检测多种突变类型、可同时检测多位点突变等优点，可应用于肿瘤高风险筛查、用药指导以及预后等，在国内BRCA1/2基因突变检测及致病性分析评估方面具有重要的意义，具有广阔的应用前景。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN107133491A
公开(公告)日：2017-09-05
申请号：CN201710140534.8
申请日：2017-03-08
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: G06F19/10
Abstract: 本发明公开一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，对母体外周血中的cfDNA片段长度的数据，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的cfDNA进行量化，自动准确的获取五个波峰和对应的分布范围，得到胎儿cfDNA的浓度，为产前无创检测(NIPT)提供更加合适和可靠的胎儿浓度，具有普适性和准确性。本方法通过动态确定母体和胎儿cfDNA片段长度的分布区域，对男胎和女胎都有效，并且对于不同胎儿以及胎龄的样本，能够自动获取并识别母体和胎儿cfDNA的分布，保证了胎儿浓度的准确度。
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公开(公告)号：CN110305970B
公开(公告)日：2022-10-04
申请号：CN201910657038.9
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测巨大儿的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在巨大儿孕妇与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测巨大儿的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的巨大儿的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在巨大儿出生之前预测巨大儿发病，是一种相对无创、经济方便的早期巨大儿预测的方法，在开发巨大儿的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN110387414B
公开(公告)日：2022-09-30
申请号：CN201910655858.4
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , G16B5/00 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测妊娠期糖尿病的模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在妊娠期糖尿病患者与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测妊娠期糖尿病的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的妊娠期糖尿病的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在妊娠期糖尿病临床症状出现之前预测妊娠期糖尿病发病，是一种相对无创、经济方便的早期妊娠期糖尿病预测的方法，在开发妊娠期糖尿病的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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公开(公告)号：CN110885878A
公开(公告)日：2020-03-17
申请号：CN201911168775.9
申请日：2019-11-25
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6858 , C12Q1/6851 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～38所示。引物组设计合理，特异性高；减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识；引入了UDG酶、切割扩增产物，避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I～IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，适用仪器临床占有率高，适宜在临床中应用。
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公开(公告)号：CN110305970A
公开(公告)日：2019-10-08
申请号：CN201910657038.9
申请日：2019-07-19
Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明公开了一种利用外周血游离DNA预测巨大儿的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在巨大儿孕妇与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测巨大儿的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的巨大儿的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在巨大儿出生之前预测巨大儿发病，是一种相对无创、经济方便的早期巨大儿预测的方法，在开发巨大儿的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。
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